发病时间：不清楚
共济失调性毛细血管扩张症
补充说明：共济失调性毛细血管扩张症
a******W 2014-07-31 13:06
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
共济失调性毛细血管扩张症的治疗可以考虑血小板生成素、造血干细胞移植、基因治疗、靶向治疗、免疫调节治疗等方法。如果症状持续或加剧，应立即就医以获得专业评估和治疗。
1.血小板生成素
血小板生成素通过增加巨核细胞数量来提高血小板计数，通常静脉注射。此治疗旨在改善由遗传性出血性疾病引起的血小板减少。血小板减少可能导致易出血倾向，严重时可引起脑出血。
2.造血干细胞移植
造血干细胞移植是将健康的造血干细胞植入患者体内，以替代受损的造血系统，需要经过一系列的准备工作后进行。该方法适合治疗多种血液疾病，包括某些类型的白血病、淋巴瘤和其他遗传性血液疾病。由于共济失调性毛细血管扩张症也属于遗传性疾病的一种类型，因此可以选择此种方式治疗。
3.基因治疗
基因治疗涉及将健康基因引入患者体内以替换异常基因，可能采用病毒载体或非病毒载体进行。针对共济失调性毛细血管扩张症的基因治疗旨在纠正导致疾病的基因突变。这是一种潜在的有效治疗方法，但需考虑风险与获益比。
4.靶向治疗
靶向治疗利用特定药物干扰癌细胞生长和扩散，如厄洛替尼、吉非替尼等。上述药物可用于治疗某些类型的肺癌，因为这些癌症与EGFR突变有关。共济失调性毛细血管扩张症不涉及肺癌，故而不能使用上述药物进行治疗。
5.免疫调节治疗
免疫调节治疗通过影响机体免疫应答来控制自身免疫性疾病的发展，例如环磷酰胺、甲氨蝶呤等。共济失调性毛细血管扩张症是一种罕见的遗传性中枢神经系统疾病，其发病机制主要与DNA修复缺陷有关，而不是免疫系统的异常反应。因此，该疾病不适合用免疫调节剂进行治疗。
共济失调性毛细血管扩张症患者应定期接受神经科医生的专业评估和监测，特别是在出现新的运动障碍或其他临床表现时。适当的康复训练可以帮助维持患者的肌肉力量和功能，延缓病情进展。
2024-01-13 14:34
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医生回答(1)
木荟萱 主治医师 三甲
提问
共济失调毛细血管扩张症(AT)是一种较少见的常染色体隐性遗传病，发病率为0.5～1.O／10万人口。它是累及神经、血管、皮肤、单核巨噬细胞系统、内分泌的原发性免疫缺陷病。其主要临床表现是婴幼儿期发病的进行性小脑性共济失调，眼球结膜和面部皮肤的毛细血管扩张，反复发作的副鼻窦炎和肺部感染，对射线的杀伤作用极其敏感，染色体不稳定性，易患癌症，免疫缺陷等。Louis-Bar(1941)首先描述了该病，Boder和 Sedgwick(1977)综述分析了该病例，命名为AT，又称Louis-Bar综合征。
2014-07-31 13:06
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
强脉冲光治疗仪
415～950nm：治疗痤疮；560～950nm：用于面部色素斑；590～950nm：用于毛细血管扩张症；640～1200nm：用于治疗暗沉皮肤的表皮性色素病变及改善皱纹；695～1200nm，用于腋下和腿部脱毛。
胸腺肽肠溶胶囊
用于：1.用于18岁以上的慢性乙型肝炎患者。因18岁以后胸腺开始萎缩，细胞免疫功能减退；2.各种原发性或继发性T细胞缺陷病；3.某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等）；4.各种细胞免疫功能低下的疾病；5.肿瘤的辅助治疗。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
鼻渊通窍颗粒
疏风清热，宣肺通窍。用于急鼻渊（急性鼻窦炎）属外邪犯肺证，症见前额或颧骨部压痛，鼻塞时作，流涕黏白或黏黄，或头痛，或发热，苔薄黄或白，脉浮。
