发病时间：不清楚
小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征
补充说明：小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征
a******W 2014-07-31 01:03
小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征 发育不良 软骨发育异常 皮肤血管瘤 动静脉畸形
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医生回答(2)
冯雪丽 主治医师 三甲
提问
小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征是一种罕见的先天性遗传疾病，其特征为软骨发育异常、皮肤血管瘤和内分泌紊乱。
小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征是由于胚胎期间基因突变导致软骨细胞过度增生而引起的。这些异常的软骨组织可能影响骨骼生长，同时引发皮肤下微小动静脉畸形。患者可能出现身材矮小、头颅不对称、脊柱侧弯等骨骼发育异常的症状，以及皮肤表面出现蓝色或红色斑点样血管瘤。
针对此疾病的诊断通常包括X线检查以评估骨骼发育情况，超声波检查用于评估皮肤下的血管瘤，还可通过染色体分析来排除其他潜在的遗传性疾病。对于身高受限的情况，生长激素替代疗法可能是有效的；内分泌失调可使用药物如进行调整。皮肤上的血管瘤一般无需特殊处理，必要时也可遵医嘱采用激光治疗。
患儿家长需密切监测孩子的生长发育情况，定期复查相关指标，确保孩子得到适当的医疗护理和康复训练。
2024-02-08 05:07
举报林诗音 主治医师 三甲
提问
你好，小儿软骨营养障碍血管瘤综合征由先天性中胚叶发育不良引起，并影响到软骨和血管组织，导致未钙化软骨的聚集，干骺端内软骨细胞错构增生而成。
2014-07-31 01:03
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1.伤寒和其他沙门菌属感染：为敏感菌株所致伤寒、副伤寒的选用药物，由沙门菌属感染的胃肠炎一般不宜应用本品，如病情严重，有合并败血症可能时仍可选用。2.耐氨苄西林的B型流感嗜血杆菌脑膜炎或对青霉素过敏患者的肺炎链球菌、脑膜炎奈瑟菌脑膜炎、敏感的革兰阴性杆菌脑膜炎，本品可作为选用药物之一。3.脑脓肿，尤其耳源性，常为需氧菌和厌氧菌混合感染。4.严重厌氧菌感染，如脆弱拟杆菌所致感染，尤其适用于病变累及中枢神经系统者，可与氨基糖苷类抗生素联合应用治疗腹腔感染和盆腔感染，以控制同时存在的需氧和厌氧菌感染。5.无其他低毒性抗菌药可替代时治疗敏感细菌所致的各种严重感染，如由流感嗜血杆菌、沙门菌属及其他革兰阴性杆菌所致败血症及肺部感染等，常与氨基糖苷类联合。6.立克次体感染，可用于Q热、落矶山斑点热、地方性斑疹伤寒等的治疗。
