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小儿软骨营养障碍血管瘤综合征怎样治
补充说明：小儿软骨营养障碍血管瘤综合征怎样治
2024-07-08 11:38
小儿软骨营养障碍血管瘤综合征 软骨发育异常 血管瘤 皮肤 关节炎
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精选回答(1)
朱鹏 副主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：各类先天性心脏病，成人心脏外科手术，各类主动脉瘤病变，擅长微创手术技术，尤其是介入技术和腔镜技术。
提问
小儿软骨营养障碍血管瘤综合征可以考虑采用基因治疗、软骨细胞移植、激素疗法等方法进行治疗。
1.基因治疗
基因治疗可能包括使用腺病毒载体将正常基因导入受影响的组织中。例如，利用腺病毒载体将正常FGFR3基因导入患者体内。通过替换有缺陷的基因来纠正疾病原因。FGFR3是导致本病的关键基因，其突变会导致软骨发育异常和血管瘤形成。适用于遗传性疾病的治疗，如小儿软骨营养障碍血管瘤综合征。
2.软骨细胞移植
软骨细胞移植涉及从健康部位提取软骨细胞并将其植入受影响区域。例如，取自耳后软骨的细胞被移植到受损的皮肤上。移植健康的软骨细胞可以促进受损组织的修复和再生，从而改善症状。适用于软骨损伤或缺损的情况，如皮肤软化症、关节炎等。
3.激素疗法
激素疗法可能包括口服或局部应用类固醇药物，如龙或氢化可的松。激素能够抑制炎症反应和减少组织水肿，从而缓解症状。适用于控制某些并发症，如皮肤增厚、关节肿胀等。
除了上述专业治疗外，家长应关注孩子的心理健康，为提供支持和理解，帮助适应生活中的挑战。同时，定期复查和监测病情变化也非常重要，以便及时调整治疗方案。
2024-07-08 16:08
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软骨发育异常（dyschondroplasia）又称内生软骨瘤病（enchondromatosis），Ollier病等。其特征为，长骨的干骺端有圆形或柱状的软骨性肿块，伴骨干缩短及畸形，在指骨尤为常见。1899年首先由Ollier所描写，虽其组织结构与内生软骨瘤相似，但一般认为本病不应属于肿瘤范围。
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