发病时间：不清楚
尖头并指畸形综合征
补充说明：尖头并指畸形综合征
a******W 2014-07-30 23:43
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
尖头并指畸形综合征表现为头部尖锐畸形和多个手指融合在一起，通常伴有智力低下和其他身体缺陷，且常有家族史。
尖头并指畸形综合征是由于特定的遗传基因突变导致的。这些突变使得控制头颅骨和手指骨骼发育的关键蛋白无法正确表达，从而引起相关结构的发育异常。
尖头并指畸形综合征还可能伴随斜视、视力减退或听力障碍等。这是因为基因变异影响了神经管发育及相关器官的功能。
针对尖头并指畸形综合征，建议定期进行新生儿疾病筛查，早期发现并及时干预可改善预后。若症状持续未得到缓解，应及时寻求专业医疗帮助。
2024-02-17 00:53
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医生回答(1)
赵好 主治医师 三甲
提问
染色体检查无异常。血生化检查和血、尿、便常规检查一般正常。
颅骨摄片可见颅内高压，有指压痕。骨片见骨骼畸形、塔颅、颅缝早闭、脊柱裂、骨性结合和关节固定等病变，眼底检查可见视网膜水肿，脑电图见异常脑波等。
2014-07-30 23:43
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尖头并指(趾)综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)又称Apert综合征尖头并指(趾)畸形并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等是表现在颅骨和颜面骨的异常且伴有并指(趾)畸形的一组病征。
症状起因：本病征病因尚未明，偶见遗传或家族性以往曾认为骨炎、佝偻病羊水中脐带压迫先天性梅毒、风疹等为本病征的原因目前多认为系常染色体显性遗传也可呈隐性遗传。 发病机制： 大约与胚胎8周时中胚层发育缺陷有关。病理改变为颅骨过早融合，骨性接合，关节融合和骨发育不全。 目前对本病征的发生有人认为是基因突变所致。由于本病征的发生多为散发病例，患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁，母亲平均33岁)，且其发生随胎次而增加推测可能是双亲，特别是父方的生殖细胞发生突变所致。
可能疾病： 小儿尖头并指趾综合征
就诊科室：儿科
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