发病时间：不清楚
囊性纤维化基因
补充说明：囊性纤维化基因
a******W 2014-07-30 23:11
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医生回答(2)
李周岚 主治医师 三甲
提问
囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于编码囊性纤维化跨膜蛋白的基因突变所致。
囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于编码囊性纤维化跨膜蛋白的基因突变所致，该基因位于7号染色体上，因此当编码囊性纤维化跨膜蛋白的基因突变时，会导致患者出现囊性纤维化。患者一般会出现咳嗽、咳痰、呼吸困难、鼻塞、流鼻涕等症状，同时还会伴有身体消瘦、发育迟缓、食欲减退、腹胀等症状。
患者可以在医生的指导下使用盐酸氨溴索口服溶液、乙酰半胱氨酸颗粒等药物进行治疗。如果患者病情比较严重，还可以通过手术的方式进行治疗，比如肺移植术等。
建议患者在日常生活中注意饮食清淡，可以多吃膳食纤维丰富的水果和蔬菜，如柚子、丝瓜、茄子等，保证睡眠，减少熬夜。同时，少吃辛辣刺激油腻的食物，如辣椒、炸鸡、烤鸭等。若患者出现明显不适症状时，建议及时就医治疗，以免延误病情。
2014-07-30 23:11
举报彭含蒂 主治医师 三甲
提问
CF是常染色体隐性遗传白人中基因携带者占3%.相关基因位于染色体7q(长臂)基因组DNA的250000对碱基对上它编码膜相关蛋白该蛋白称为囊性纤维化跨膜调节基子(CFTR).最常见的基因突变△F508,导致CFTR蛋白508位置上的苯丙氨酸残基缺失并且发生在约70%的等位基因中；另有30%有600种以上较少见的基因突变CFTR的功能尚未明确但显然是cAMP调节的氯离子通道的一部分并且调节着氯钠跨细胞膜的转运杂合子无异常的临床症状但存在上皮细胞膜转运的轻度异常
2014-07-30 23:11
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