发病时间：不清楚
小儿失嗅类无睾综合征
补充说明：小儿失嗅类无睾综合征
a******W 2014-07-30 23:07
小儿失嗅类无睾综合征 生殖腺发育不全 垂体功能减退 嗅觉减退 嗅觉障碍
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医生回答(2)
许倩倩 主治医师 三甲
提问
小儿失嗅类无睾综合征是指以先天性嗅觉丧失、生殖腺发育不全和下丘脑-垂体功能减退为特征的一组疾病，需要及时就医以评估和管理相关症状。
小儿失嗅类无睾综合征是由于遗传基因突变导致的嗅觉受体蛋白表达异常，影响了嗅觉感知。同时，由于下丘脑-垂体轴的功能障碍，引起生殖腺发育不全和激素水平异常。此病症可能伴随嗅觉减退或缺失、生长迟缓、第二性征延迟出现等。此外还可能出现头痛、视力变化等症状。
该疾病的诊断通常包括嗅觉测试、内分泌学检查如促卵泡激素测定以及头颅MRI成像来评估大脑结构。治疗策略需个体化制定，可能涉及激素替代疗法如补充以促进男性化，以及针对嗅觉障碍的康复训练。
患者应保持均衡饮食，确保充足的睡眠时间，以支持身体的整体健康，有利于改善症状。
2024-01-02 19:50
举报李茂 主治医师 三甲
提问
其他 本病征垂体分泌其他促激素的功能均在正常范围，故无甲状腺、肾上腺等功能异常的表现。
根据临床嗅觉缺失和性幼稚即可诊断。病理检查可见鼻黏膜嗅神经细胞发育不全，以及睾丸活检有助于诊断。
2014-07-30 23:07
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