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儿童期巨脑畸形综合征

发病时间:不清楚

儿童期巨脑畸形综合征

补充说明:儿童期巨脑畸形综合征

a******W 2014-07-30 20:58

儿童期巨脑畸形综合征 小儿巨脑畸形综合征 头围增大 发育 生长过快 综合征 视力 宝宝 骨骼 子宫 垂体 神经 观察

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医生回答(2)

江雨倩 主治医师 三甲

提问

儿童期巨脑畸形综合征诊断需依靠头颅MRI成像和基因检测。
头颅MRI成像是观察儿童期巨脑畸形综合征患者典型头围增大的一种无创方法。而基因检测可识别与该疾病相关的特定基因突变,从而确认诊断。
除头颅MRI成像外,神经心理评估、视力和听力测试也是必要的,以全面评估患者的发育状况。
在确诊儿童期巨脑畸形综合征后,应确保患儿获得适当的康复治疗,并定期监测生长发育情况,以便早期发现并处理任何潜在的问题。

2024-01-21 12:41

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张大炳 主治医师 三甲

提问

你好,小儿巨脑畸形综合征是在婴幼儿及学龄儿童时期,骨骼发育生长过快,头颅巨大,智力发育迟滞的一种综合征。流行病学。可能为在子宫内所受病理因素影响,或下丘脑-垂体轴功能受损害所致有人认为本病征有家族性,属显性遗传性疾病。

2014-07-30 20:58

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