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伴性遗传病
补充说明：伴性遗传病
a******W 2014-07-30 18:37
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
伴性遗传病可以通过基因疗法、荷尔蒙替代疗法、利鲁唑、普拉格雷、阿昔洛韦等治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.基因疗法
基因疗法是将健康的外源基因导入患者体内，通过纠正、替换或补充缺失的基因来发挥作用。针对伴性遗传病，基因疗法旨在修复或补偿异常的功能基因，恢复正常生理活动。
2.荷尔蒙替代疗法
荷尔蒙替代疗法涉及使用人工合成或植物来源的雌激素和孕酮来模拟自然周期，通常通过口服或经皮途径给药。此方法适合治疗绝经前后出现的相关症状如潮热、情绪波动及泌尿生殖系统变化。其机制在于恢复失去平衡的内分泌状态。
3.利鲁唑
利鲁唑通过抑制谷氨酸释放，减少兴奋性毒性损伤，阻断神经元过度活化，从而起到保护作用。该药物适用于肌萎缩侧索硬化症患者，可延缓病情进展，改善预后效果。
4.普拉格雷
普拉格雷是一种血小板聚集抑制剂，通过抑制P2Y12受体而发挥抗血小板作用。对于伴性遗传病可能伴随的心血管疾病风险增加提供预防管理；适用于ACS患者合并冠脉支架置入术后需长期双联抗血小板治疗者。
5.阿昔洛韦
阿昔洛韦主要经过肾脏代谢，因此肾功能不全患者需要调整剂量。阿昔洛韦主要用于疱疹病毒感染，对伴性遗传病无效，但能减轻相关皮肤黏膜病变带来的不适症状。
在考虑伴性遗传病的治疗时，应定期进行基因检测和家系分析，以便早期诊断和干预。同时，建议采取健康的生活方式，包括均衡饮食、适量运动和充足睡眠，以降低某些遗传性疾病的风险。
2024-02-04 19:11
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医生回答(1)
邓乐 主治医师 三甲
提问
伴性遗传
伴性遗传
伴性遗传 是指在遗传过程中子代的部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传，又称性连锁（遗传）或性环连。许多生物都有伴性遗传现象。在人类，了解最清楚的是红绿色盲和血友病的伴性遗传。它们的遗传方式与果蝇的白眼遗传方式相似。红绿色盲在某个家系中的遗传情况。伴性遗传分为X染色体显性遗传（如：抗维生素D佝偻病，钟摆型眼球震颤等），X染色体隐性遗传（如：红绿色盲，血友病等）和Y染色体遗传（如：鸭蹼病，人类印第安毛耳外耳道多毛症等）
2014-07-30 18:37
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伴性遗传疾病是位于性染色体(X染色体或Y染色体)上的基因缺陷造成的。此病分为X伴性遗传病和Y伴性遗传病两大类。位于X染色体上的基因产生X伴性特性或疾病，而位于Y染色体上的基因产生Y伴性。因为只有男性才有Y染色体，所以Y伴性特性只有在男性中才能得以体现，而且一个携带Y伴性疾病的男子的男性后代都会患该种疾病。
多发人群：婴幼儿
临床检查：
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
