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小儿46-XY单纯性腺发育不全综合症
补充说明：小儿46-XY单纯性腺发育不全综合症
a******W 2014-07-30 09:19
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
46-XY单纯性腺发育不全综合征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常，其核型为46-XY或46-XX。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。
2014-07-30 09:19
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苏棋 主治医师 三甲
提问
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合症是一种先天性染色体异常疾病，是由于性染色体异常导致的。
患儿出生时，可能外生殖器正常，但在青春期发育时，由于雄激素分泌不足，导致第二性征不发育或发育不完全，如阴茎、阴囊较小，以及出现胡须、腋毛、阴毛等。患儿还可能会出现身材矮小、骨龄落后等情况。
如果患儿出现上述症状，建议及时前往医院就诊，以免延误病情。患儿可以在医生指导下使用十一酸睾酮软胶囊、甲磺酸溴隐亭片等药物进行治疗，还可以遵医嘱通过手术进行治疗，如阴茎延长术、阴茎假体植入术等。
此外，日常生活中，患儿应注意合理饮食，适当食用富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有助于补充机体所需营养，促进生长发育。同时，患儿还应注意适当运动，如慢跑、游泳等，可以增强抵抗力，有利于病情恢复。
2014-07-30 09:19
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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