发病时间：不清楚
小儿腺苷脱氨酶缺陷
补充说明：小儿腺苷脱氨酶缺陷
a******W 2014-07-29 09:15
我要咨询
精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
小儿腺苷脱氨酶缺陷是一种氨基水解酶，参与嘌呤代谢过程，催化腺嘌呤核苷脱氨基变成肌苷。肌苷在嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)作用下转化为次黄嘌呤，次黄嘌呤在次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转化酶(HGPRT)作用下转变为磷酸肌苷或转化为尿酸排泄。
2014-07-29 09:15
举报相关问题
医生回答(1)
林小浅 主治医师 三甲
提问
小儿腺苷脱氨酶缺乏症是一种遗传性溶酶体病，是由于腺苷脱氨酶基因突变导致酶活性降低或缺乏，引起一系列的生化代谢紊乱疾病。
小儿腺苷脱氨酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，多见于婴幼儿，临床表现为生长发育迟缓、反复感染、免疫力低下、腺苷脱氨酶缺乏导致的疾病等。患儿一般在出生后6个月内发病，病情较轻者可无明显症状，病情较重者可出现生长发育迟缓、反复感染、免疫力低下等症状，同时还可伴有面色苍白、乏力、头晕、气短、胸闷、腹泻等症状。
本病目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗，患儿平时应注意预防感染，避免使用磺胺类药物，以免加重病情。如果患儿出现感染，可遵医嘱使用阿莫西林、头孢克肟等药物进行抗感染治疗。如果患儿出现免疫力低下，可遵医嘱使用免疫球蛋白进行治疗。
此外，患儿日常生活中应注意饮食卫生，适当进行体育锻炼，增强抵抗力。出现不适症状时，建议患儿及时就医治疗。
2014-07-29 09:15
举报向医生提问
由于腺苷脱氨酶(adenosinedeaminase，ADA)缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞的缺陷。为常染色体隐性遗传性疾病。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
匹多莫德颗粒剂
本品为免役刺激剂（immunostimulant），适用于细胞免疫功能低下患者：1.呼吸道反复感染（气管炎、支气管炎）；2.耳鼻喉科反复感染（鼻炎、鼻窦炎、耳炎、咽炎、扁桃体炎）；3.泌尿系统反复感染；4.妇科反复感染；可用于预防感染性期病症，缩短病程，减轻疾病的严重度，减少反复发作次数，也可作为急性感染时抗菌药物治疗的辅助用药。
参芪颗粒
升白护髓、补气养血、健脾益肾、增强免疫，适用于肿瘤患者白细胞、红细胞、血小板减少，贫血等症，并适用于脾肾亏虚、免疫力低下的治疗，具有控制各种肿瘤的复发与转移作用。可以与放化疗配合使用。
肠炎宁颗粒2克
清热利湿、行气。用于急、慢性胃肠炎、腹泻，细菌性痢疾，小儿消化不良。
