发病时间：不清楚
小儿黏多糖贮积症
补充说明：小儿黏多糖贮积症
a******W 2014-07-29 00:08
小儿黏多糖贮积症 黏多糖贮积症 实验室检查 呼吸困难 吞咽障碍
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿黏多糖贮积症的诊断需要依靠实验室检查中的酶活性测定。
此疾病通过检测特定的溶酶体酶活性来确诊，包括甲苯胺蓝试验、尿液分析以及血液生化检查。这些测试有助于识别特定的黏多糖积累，并为进一步的基因检测提供线索。
针对小儿黏多糖贮积症，如果患者出现呼吸困难或吞咽障碍等严重症状时，医生可能会建议进行高分辨率CT扫描以评估肺部受累程度。
在诊断过程中，应避免使用可能影响酶活性测定结果的药物，如阿司匹林。此外，对于疑似病例，应及时转诊至遗传代谢科专家进一步评估。
2024-02-07 23:02
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黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。根据不同酶不同引起的不同症状，可分为6型。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
那特真那他霉素滴眼液
5％的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎，包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样，应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查，以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能，应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。
清洗消毒器
适用于医院、实验室物品的清洗、消毒。
一次性使用口罩、帽子
适用于医疗单位、实验室、食品加工等工作人员佩戴。
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