发病时间：不清楚
小儿McCune-Albright综合征
补充说明：小儿McCune-Albright综合征
a******W 2014-07-28 22:16
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
小儿McCune-Albright综合征是一种罕见的遗传性疾病，由G蛋白偶联受体激酶-3基因突变导致，主要特征为皮肤色素沉着、内分泌异常和骨骼病变。
小儿McCune-Albright综合征是由于G蛋白偶联受体激酶-3基因突变引起的，该基因突变影响了钙调节蛋白激酶A的功能，导致细胞内钙水平异常升高。这会引起多种信号通路失调，包括cAMP-PKA通路和其他依赖于钙的信号通路，进而引发一系列临床表现。此病症可能伴随有皮肤咖啡牛奶斑、甲状腺功能亢进症、性早熟等症状。其中，咖啡牛奶斑通常出现在儿童时期，呈圆形或椭圆形，边缘清晰，颜色深浅不一；甲状腺功能亢进症则表现为心悸、体重下降、多汗等；性早熟则可能出现提前出现的乳房发育、阴毛和腋毛生长以及月经来潮。
针对此疾病的诊断常需进行血液激素检测、X线检查、超声心动图和头颅MRI扫描等。血液激素检测可评估患者的促肾上腺皮质激素、卵泡刺激素和黄体生成素水平是否异常；X线检查可用于观察骨骼畸形情况；超声心动图有助于评估心脏结构和功能；而头颅MRI扫描则能详细显示大脑内部结构是否存在异常。治疗策略因患者的具体病情而异，可能涉及药物治疗如甲亢药物、利血平等，必要时也可考虑手术矫正骨骼畸形。对于内分泌紊乱，主要是通过药物控制，如使用甲亢药物抑制甲状腺功能，或者使用雌激素类药物延缓性成熟进程。
患儿家属应注意定期监测孩子的生长发育情况，避免过度摄入含碘食物，保持均衡饮食并确保充足的睡眠以支持健康的身体发育。
2024-03-23 01:17
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赵好 主治医师 三甲
提问
纤维性骨营养不良综合征即McCune-Albright综合征，又名多发性骨纤维化(osteitis fibrosa disseminate)、纤维性骨营养不良症(osteodystrophia fibrosa)、多发性纤维骨发育不良、多发性纤维结构不良、多发性纤维异常增殖症、Albright综合征、Albright-McCune-Stenberg综合征、棕色斑综合征、骨纤维性发育异常-色素沉着性综合征。其临床主要特征为：①多发性骨纤维异常增殖、纤维性骨炎、病理性骨折等;②皮肤色素沉着，呈黄褐色或黑褐色的边缘不规则的色素斑，色素沉着处常与病变骨骼的相应皮肤区域或按神经节段水平分布;③各种内分泌异常，多见性早熟、甲状腺功能亢进、巨人症或肢端肥大症、甲状旁腺功能亢进、库欣综合征、抗维生素D佝偻病等
2014-07-28 22:16
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纤维性骨营养不良综合征即McCune-Albright综合征，又名多发性骨纤维化(osteitis fibrosa disseminate)、纤维性骨营养不良症(osteodystrophia fibrosa)、多发性纤维骨发育不良、多发性纤维结构不良、多发性纤维异常增殖症、Albright综合征、Albright-McCune-Stenberg综合征、棕色斑综合征、骨纤维性发育异常-色素沉着性综合征。其临床主要特征为：①多发性骨纤维异常增殖、纤维性骨炎、病理性骨折等;②皮肤色素沉着，呈黄褐色或黑褐色的边缘不规则的色素斑，色素沉着处常与病变骨骼的相应皮肤区域或按神经节段水平分布;③各种内分泌异常，多见性早熟、甲状腺功能亢进、巨人症或肢端肥大症、甲状旁腺功能亢进、库欣综合征、抗维生素D佝偻病等。
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1.不能使用常规的雌激素/钙联合治疗的早期和晚期停经后骨质疏松症。为了防止骨质进行性丢失，使用本药的病人必须根据需要补充适量的钙和维生素D。 2.乳癌、肺或肾癌、骨髓瘤和其它恶性肿瘤骨转移所致的大量骨溶解，甲状旁腺机能亢进、缺乏活动或维生素D中毒（包括急性或慢性中毒）导致的变形性骨炎，高钙血症和高钙血症危象。 3.痛性神经营养不良症或Sudeck氏病往往伴有各种原因和易患因素，诸如创伤后痛性骨质疏松症、交感神经反射不良、肩-臂综合征、灼痛、医源性神经营养不良。
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