发病时间：不清楚
线粒体肌病
补充说明：线粒体肌病
a******W 2014-07-28 19:08
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
线粒体肌病的判断需要通过肌肉活检和生化检测来确定。
线粒体肌病是由于遗传或后天因素导致线粒体结构或功能异常，影响细胞呼吸链中电子传递和氧化磷酸化过程，使ATP合成减少。这导致肌肉缺乏能量储备，易出现疲劳和肌肉无力的症状。肌肉活检可显示典型特征如破碎红纤维，而生化检测可见乳酸水平升高和肌酸激酶增高。
此外，如果患者存在神经源性肌萎缩、多发性肌炎等疾病时，也可能引起肌肉无力的现象。这些疾病通常需要进一步的神经传导速度检查、血清肌酸激酶测定以及肌肉活检来进行鉴别诊断。
在诊断线粒体肌病的过程中，应排除上述提及的其他潜在原因，并考虑是否存在共济失调或其他神经系统症状以支持诊断。
2024-03-07 13:31
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医生回答(1)
林梦雪 主治医师 三甲
提问
主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受，不能任何年龄均可发病，儿童和青年多见肌无力进展非常缓慢，可有缓解复发。患病几十年后患者仍可生活自理。婴儿线粒体肌病有婴儿致死性和良性两种类型。致死性婴儿肌病多发生在出生后1周，表现为肌力、肌张力低下、呼吸困难乳酸中毒和肾功能不全，多于1岁内死亡。良性婴儿肌病表现为婴儿期内肌力肌张力低下和呼吸困难，1岁以后症状缓解，并逐渐恢复正常。
2014-07-28 19:08
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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