发病时间：不清楚
小儿枫糖尿症
补充说明：小儿枫糖尿症
a******W 2014-07-28 17:25
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿枫糖尿症是一种罕见的遗传性氨基酸代谢障碍疾病，由于酶缺乏导致枫糖醛等代谢物积累，引起代谢综合征。
小儿枫糖尿症是由于基因突变导致体内某种酶缺失或活性降低，影响了支链酮酸代谢过程中的关键步骤，使枫糖醛等代谢产物累积。该疾病的典型表现为呕吐、喂养困难、嗜睡、肌张力减低、惊厥、角弓反张、高氨血症、智力低下等症状。严重者可出现生长迟缓、面容特殊、皮肤白皙、尿液有鼠臭味。
可以通过血液或尿液分析来检测特定的代谢异常，例如气相色谱-质谱联用法(GC-MS)、气相色谱-质谱联用技术、串联质谱法等。必要时还可做头颅MRI以评估大脑发育情况。治疗通常包括饮食控制和营养支持，如使用特殊配方奶粉限制天然蛋白质摄入并补充必需氨基酸。对于特定病例，可能需要遵医嘱使用维生素B6促进某些代谢途径。
患儿家属应密切关注孩子的生长发育情况，定期带孩子到医院进行随访和监测，确保孩子得到适当的医疗护理和教育干预。
2024-02-29 02:31
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医生回答(1)
林歆悦 主治医师 三甲
提问
枫糖尿症是常隐遗传的代谢病，首先由等发现，迄今至少报道有10种类型。各类型普遍都存在支链氨基酸降解酶的缺乏，并早期出现智能发育迟滞和其他神经症状。由于尿中排出的代谢产物具有类似枫糖浆的特异气味，因而命名。
2014-07-28 17:25
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发育不良痣(dysplasticnevus)又名发育不良痣综合征;B-K综合征;临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与恶性黑色素瘤的发生存在一定的关系，倾向于家族发病。约有1/3～1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。发育不良痣所存在的分化障碍可能具有一定的遗传基础，损害可发生于体表任何部位，切除仍是目前首选治疗方法。
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本品适用于治疗对皮质激素敏感的急性和慢性疾病。皮质激素疗法是常规疗法的一种辅助治疗，不能代替常规疗法。肌肉骨骼和软组织疾病：类风湿性关节炎、骨关节炎、滑囊炎、强直性脊椎炎、上髁炎、脊神经根炎、尾骨痛、坐骨神经痛、腰痛、斜颈、腱鞘囊肿、外生骨疣、筋膜炎。变态反应性疾病：慢性支气管哮喘（包括哮喘持续状态的辅助治疗）、枯草热、血管神经性水肿、过敏性气管炎、季节性或常年性过敏性鼻炎，药物反应、血清病、昆虫叮咬。皮肤病：异位性皮炎（钱币状湿疹）、神经性皮炎（局限性单纯苔藓）、接触性皮炎、重症日光性皮炎、荨麻疹、肥大性扁平苔藓、糖尿病脂性渐进性坏死、斑秃、盘状红斑狼疮、牛皮癣、瘢痕疙瘩、天疱疮、疱疹性皮炎、囊肿性痤疮。胶原病：播散性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、结节性血管周围炎。肿瘤：成人白血病和淋巴瘤的姑息治疗，小儿急性白血病。其他疾患：肾上腺性腺综合征、溃疡性结肠炎、节段性回肠炎、口炎性腹泻、足部疾病（硬鸡眼下滑囊炎、僵拇、小趾内翻）、需结膜下注射的疾病、皮质激素奏效的恶液质、肾炎及肾病综合征。本品可治疗原发性或继发性肾上腺皮质功能不全，但应适当补充盐皮质激素。本品推荐用于：（1）肌内注射治疗对全身用皮质激素类药物奏效的疾病；（2）直接注入有适应症的病患软组织；（3）关节内和关节周围注射治疗关节炎；（4）皮损内注射治疗各种皮肤病；（5）局部注射治疗某些足部炎性和囊性疾病。
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1.急慢性脑梗塞、脑血栓、脑出血后期及其后遗症、小儿脑瘫。2.冠心病、心绞痛、心肌梗塞。3.高脂血症、高粘滞血症、风湿痛。4.急慢性功能衰竭、肾病综合症、糖尿病性肾功能不全。5.其他缺血性和伴有微循环障碍疾病。如：眼底病、眩晕症、偏头痛、椎基底动脉供血不足等。
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