小儿枫糖尿症
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个关于小儿枫糖尿症的问题
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你好,建议还是去北京等一些大医院检查吧,一般的医院并没有作遗传基因检查的条件的,所以即使是在这些医院作的全面检查没有问题并不等于就是安全的。
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枫糖尿症是常隐遗传的代谢病,首先由等发现,迄今至少报道有10种类型。各类型普遍都存在支链氨基酸降解酶的缺乏,并早期出现智能发育迟滞和其他神经症状。由于尿中排出的代谢产物具有类似枫糖浆的特异气味,因而命名。
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枫糖尿症是常隐遗传的代谢病,首先由等发现,迄今至少报道有10种类型。各类型普遍都存在支链氨基酸降解酶的缺乏,并早期出现智能发育迟滞和其他神经症状。由于尿中排出的代谢产物具有类似枫糖浆的特异气味,因而命名。