发病时间：不清楚
小儿多发性黑痣综合征
补充说明：小儿多发性黑痣综合征
a******W 2014-07-28 17:15
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿多发性黑痣综合征表现为皮肤广泛分布的咖啡牛奶斑和多个大小不一的良性痣，通常在出生时或婴儿期即可发现。
小儿多发性黑痣综合征是常染色体显性遗传病，与酪氨酸酶基因突变有关。此突变影响了酪氨酸酶的活性，使黑色素合成增多，导致皮肤上的色素沉着形成咖啡牛奶斑和良性痣。
如果患者还伴有内分泌紊乱、甲状腺肿大等症状，则可能是由于患有神经纤维瘤引起的。这是因为神经纤维瘤中的异常细胞会刺激垂体前叶分泌过多的生长激素，进而引发一系列代谢异常。
针对小儿多发性黑痣综合征，应定期监测皮肤变化，以早期发现恶变迹象。同时注意避免日晒，使用防晒霜保护皮肤。
2024-03-15 16:20
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医生回答(1)
宋雅儿 主治医师 三甲
提问
为常染色体显性遗传性疾病，累及多种器官。临床包括有皮肤、牙，骨骼、眼、神经，生殖6个主要器官系统，约有38种异常，其中以基底细胞癌，颌骨囊肿，手掌或足底角化不良和骨骼异常最多见。
2014-07-28 17:15
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基底细胞瘤（basalcellcarcinoma）亦称蚕蚀性溃疡，是皮肤癌肿最多见的一种，发病率很高，占眼睑恶性肿瘤的第一位（约50％以上）。男性比女性稍多，老年人比青年人多见，年龄高峰在50～60岁之间。一般仅在局部呈浸润性生长，很少发生转移，但处理不当，或不加处理，也可能严重破坏眼部组织，甚至侵入副鼻窦及颅内而引起死亡。
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1、多发性骨髓瘤：合用地塞米松治疗已经接受过至少一种疗法的多发性骨髓瘤患者。2、骨髓异常综合症：用于具有５q缺失细胞遗传学异常的骨髓增生异常综合征所致的输血依赖性再生障碍性贫血患者的治疗
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1.用于治疗某些病毒性疾病，如急慢性病毒性肝炎、带状疱疹、尖锐湿疣。2.用于治疗某些肿瘤，如毛细胞性白血病、慢性髓细胞性白血病、多发性骨髓瘤、非何杰金氏淋巴瘤、恶性黑色素瘤、肾细胞癌、喉乳头状瘤、卡波氏肉瘤、卵巢癌、基底细胞癌、表面膀胱癌等。
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1.癫痫：部分性发作：复杂部分性发作、简单部分性发作和继发性全身发作。全身性发作：强直、阵挛、 强直阵挛发作。 2.三叉神经痛和舌咽神经痛发作，亦用作三叉神经痛缓解后的长期预防性用药。也可用于脊髓痨和多发性 硬化、糖尿病性周围性神经痛、患肢痛和外伤后神经痛以及疱疹后神经痛。 3.预防或治疗躁狂-抑郁症；对锂、抗精神病药、抗抑郁药无效的或不能耐受的躁狂-抑郁症，可单用或与 锂盐和其他抗抑郁药合用。 4.中枢性部分性尿崩症，可单用或氯磺丙脲或氯贝丁酯等合用。 5.酒精癖的戒断综合征。
