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小儿ADA缺陷
补充说明：小儿ADA缺陷
a******W 2014-07-28 15:19
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿ADA缺陷可以考虑基因治疗、酶替代疗法、骨髓移植、营养支持治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估病情。
1.基因治疗
基因治疗通过将正常或缺失功能部分修复后的基因导入患者体内，利用其表达产物纠正或补偿异常的功能。此过程可能包括病毒载体的选择、靶向细胞的识别以及优化转染效率。选择性地纠正特定基因突变是解决ADA缺陷的关键策略。基因治疗可提供长期且稳定的遗传信息修正，从而改善血液系统发育不全的症状。
2.酶替代疗法
酶替代疗法涉及将缺乏的酶分子直接注入患者体内，通常采用蛋白质工程手段生产高度稳定且活性良好的人工合成酶蛋白。补充外源性酶有助于缓解由ADA缺陷引起的代谢障碍。该方法针对具体缺乏的酶发挥作用，并具有相对较低的潜在风险。
3.骨髓移植
骨髓移植通过从供体获取健康的造血干细胞并将其植入患者体内，重建患者的免疫和造血功能。手术前需对患者进行全面评估，包括配型及预处理方案制定。新植入的健康造血干细胞能够产生正常的白血球，包括红细胞和巨核细胞系祖细胞，进而恢复正常功能。该措施适合治疗小儿ADA缺陷导致的血液系统发育不全。
4.营养支持治疗
营养支持治疗旨在为患者提供全面均衡的营养素，包括碳水化合物、脂肪、蛋白质以及其他微量营养素。可通过口服或管饲方式给予高能量密度配方食品。充足的营养摄入有助于维持机体基本生命活动所需能量，并促进组织修复与再生。对于存在生长发育问题的小儿而言，适当的营养支持是必不可少的环节。
在考虑上述治疗措施时，应密切监测患儿的反应及可能出现的副作用。同时，定期评估患儿的心理状态，如焦虑或抑郁水平，以确保其得到综合的医疗护理。
2024-02-27 09:29
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医生回答(1)
赵清生 主治医师 三甲
提问
小儿腺苷脱氨酶缺乏（小儿ADA缺乏）为常染色体隐性遗传性疾病。由于腺苷脱氨酶缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞的缺陷。
2014-07-28 15:19
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由于腺苷脱氨酶(adenosinedeaminase，ADA)缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞的缺陷。为常染色体隐性遗传性疾病。
