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小儿血小板释放功能缺陷性疾患能不能治好
补充说明：小儿血小板释放功能缺陷性疾患能不能治好
2024-05-24 14:37
小儿血小板释放功能缺陷性疾患 出血 创伤 出血倾向 氨甲环酸
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精选回答(1)
吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小儿血小板释放功能缺陷性疾患不能被治愈。
该疾病为遗传性疾病，涉及多种基因突变，这些突变导致血小板功能异常，无法正常释放止血因子。由于病因与遗传有关，目前没有针对基因突变的有效治疗方法，因此无法治愈。
在极少数情况下，如果患者存在轻度出血症状且未伴随其他血液功能障碍，可能通过避免创伤、减少可能导致出血风险的行为来管理病情。
对于小儿血小板释放功能缺陷性疾患，应密切关注患者的出血倾向，并定期监测血小板数量和功能。必要时，可遵医嘱使用抗纤溶药物治疗，如氨甲环酸等。
2024-05-24 16:42
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血小板释放功能缺陷是一组异质性很大的疾患，也是遗传性疾患，遗传方式有些至今尚未完全清楚。在诱导剂作用下，血小板贮存颗粒中的内容物通过OCS释放到血小板外的过程称为释放(分泌)反应。如果贮存颗粒或是释放反应过程某个环节出现问题即可导致本组疾病的发生。实验室检查出血时间大多延长;血小板计数正常或轻度减少。常见的表现是鼻出血、瘀斑、月经及分娩后，拔牙及扁桃体摘除等有过度出血的症状，临床上表现轻、中度的出血，偶有严重出血致死者。
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