发病时间：不清楚
类固醇5α-还原酶2缺乏综合症
补充说明：类固醇5α-还原酶2缺乏综合症
a******W 2014-07-28 15:15
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
类固醇5α-还原酶2缺乏综合症一般是指5α-还原酶缺乏综合征，是一种常染色体隐性遗传疾病，可能是由于基因突变、遗传等因素导致，建议患者及时就医，在医生的指导下进行针对性治疗。
该疾病是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于5α-还原酶2基因突变，导致酶活性降低，患者可能会出现性腺发育异常、男性不育、骨质疏松等症状。同时，还可能会伴有皮肤痤疮、皮肤干燥、脱发等症状。建议患者及时就医，在医生的指导下使用复方戊酸雌二醇片、复方醋酸环丙孕酮片等药物进行治疗，患者还可以在医生的指导下通过手术的方式进行治疗，如单侧卵巢切除术等。
建议患者在日常生活中注意保持良好的生活习惯，避免过度劳累，注意劳逸结合。饮食上注意保持营养均衡，可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有助于补充机体所需营养，从而增强抵抗力，有助于缓解病情。
2014-07-28 15:15
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医生回答(1)
罗李赞 主治医师 三甲
提问
类固醇5α-还原酶2缺乏综合症病因
本病患者的基因分析显示有点突变，多见为误义突变少见为缺失、剪切点和无义突变。约75%是纯合子突变，25%是杂合子突变。突变的结果是使酶与辅酶NADPH的亲和力或与睾酮的结合能力减低。
2014-07-28 15:15
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睾酮即睾丸素。睾丸素又称睾酮、睾丸酮或睾甾酮，由男性的睾丸或女性的卵巢分泌，肾上腺亦分泌少量睾酮，具有维持肌肉强度及质量、维持骨质密度及强度、提神及提升体能等作用。睾酮对男子生殖器官及其它重要器官的作用相当复杂，其生物化学过程尚未完全阐明。但是，睾酮可能影响许多身体系统和功能，包括：血生成，体内钙平衡，骨矿化作用，脂代谢，糖代谢和前列腺增长。
相关症状：血睾酮降低 血清睾酮浓度低下 血清睾酮浓度明显升高 雄激素过少 高睾酮血症
注意事项： 检查前要求-空腹，不要喝水。
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