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小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合症
补充说明：小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合症
a******W 2014-07-28 11:54
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合症诊断需进行基因检测。
此综合症为常染色体隐性遗传病，由编码皮质醇合成相关酶的基因突变所致。通过基因检测可确定是否存在致病性变异，进而确诊该疾病。
针对小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合症，如果症状轻微或不典型，可能需要进一步的实验室检查，如ACTH刺激试验、尿游离皮质醇测定等，以评估肾上腺功能。
在诊断过程中，应注意避免使用影响肾上腺皮质激素水平的药物，以免干扰检测结果。日常生活中，应保持良好的生活习惯，注意休息，保证充足的睡眠时间，有利于身体恢复。
2024-01-15 20:18
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医生回答(1)
李佳红 主治医师 三甲
提问
肾上腺皮质与髓质增生并存综合征是由肾上腺皮质与髓质同时发生腺瘤引起，也可由嗜铬瘤组织分泌导致肾上腺皮质增生，从而引起库欣综合征，即异位ACTH嗜铬细胞瘤。
2014-07-28 11:54
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