发病时间：不清楚
小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合症
补充说明：小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合症
a******W 2014-07-28 11:54
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合症诊断需进行基因检测。
此综合症为常染色体隐性遗传病，由编码皮质醇合成相关酶的基因突变所致。通过基因检测可确定是否存在致病性变异，进而确诊该疾病。
针对小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合症，如果症状轻微或不典型，可能需要进一步的实验室检查，如ACTH刺激试验、尿游离皮质醇测定等，以评估肾上腺功能。
在诊断过程中，应注意避免使用影响肾上腺皮质激素水平的药物，以免干扰检测结果。日常生活中，应保持良好的生活习惯，注意休息，保证充足的睡眠时间，有利于身体恢复。
2024-01-15 20:18
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医生回答(1)
李佳红 主治医师 三甲
提问
肾上腺皮质与髓质增生并存综合征是由肾上腺皮质与髓质同时发生腺瘤引起，也可由嗜铬瘤组织分泌导致肾上腺皮质增生，从而引起库欣综合征，即异位ACTH嗜铬细胞瘤。
2014-07-28 11:54
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指髓质内嗜铬细胞广泛地增生活跃，功能亢进。
症状起因：由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。
可能疾病：永存原始玻璃体增生症 窦性组织细胞增生伴巨大淋巴结病 结缔组织增生性瘤毛发上皮 增生性毛根鞘瘤 低增生性急性白血病
就诊科室：骨科
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内分泌系统疾病：泌乳素依赖性月经周期紊乱和不育症（伴随高或正常泌乳素血症）、闭经（伴有或不伴有溢乳）、月经过少、黄体功能不足和药物诱导的高泌乳激素症（抗精神病药物和高血压治疗药物）。非催乳素依赖性不育症：多囊性卵巢综合症、与抗雌激素联合运用（如：氯底酚胺）治疗无排卵症。高泌乳素瘤：垂体泌乳激素分泌腺瘤的保守治疗，在手术治疗前抑制肿瘤生长或减小肿瘤面积，使切除容易进行；术后可用于降低仍然较高的泌乳素水平。肢端肥大症：单独应用或联合放疗、手术等可降低生长激素的血浆水平。抑制生理性泌乳：分娩或流产后通过抑制泌乳
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