发病时间：不清楚
脂蛋白酶缺乏症
补充说明：脂蛋白酶缺乏症
a******W 2014-07-28 11:50
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精选回答(1)
董树林 主治医师 巴中体检门诊部
擅长：擅长消化内科，心内科，呼吸内科和血液内分泌科，小儿内科的常见病和多发病的诊治。
提问
脂蛋白酶缺乏症是一种遗传性疾病，主要是由于遗传因素导致脂蛋白酶活性缺乏或异常，引起机体内脂蛋白酶含量降低或活性减弱，导致血浆中的脂蛋白酶含量降低，从而引起一系列病理生理改变的疾病。
脂蛋白酶缺乏症主要是由于遗传因素导致，一般是由于常染色体隐性遗传导致。由于脂蛋白酶缺乏，导致血浆中的脂蛋白酶含量降低，从而引起血浆中的脂蛋白酶缺乏，患者可能会出现高脂蛋白血症、动脉粥样硬化、冠状动脉粥样硬化性心脏病等疾病。患者可能会出现头晕、头痛、胸闷、气短、心慌、腹痛、腹胀等症状。如果患者不及时治疗，可能会引起冠状动脉粥样硬化性心脏病、脑梗死等疾病。建议患者及时到正规医院就诊，可以在医生指导下使用辛伐他汀片、阿托伐他汀钙片等药物进行治疗。
如果患者出现不适症状，建议及时就医，以免延误病情。建议患者在日常生活中注意保持良好的饮食习惯，避免食用辛辣、刺激性的食物，可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有助于补充机体所需营养，从而增强抵抗力，有助于缓解病情。
2018-06-19 16:50
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医生回答(2)
林小浅 主治医师 三甲
提问
脂蛋白酶缺乏症可以考虑采用基因治疗、酶替代疗法、小分子活性物质治疗、肝脏移植等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估病情。
1.基因治疗
基因治疗通过将正常基因引入患者体内，利用病毒载体将目标基因导入细胞核内并使其稳定表达，从而纠正异常代谢途径。此方法针对脂蛋白酶缺乏症的遗传基础提供直接修复，可长期改善病情。
2.酶替代疗法
酶替代疗法涉及生产、纯化并将其作为药物交付至患者体内的特定外源性脂蛋白酶，旨在恢复其生理功能。该策略着眼于缓解由脂蛋白酶缺乏导致的积累效应；虽然不能治愈但能显著减轻症状。
3.小分子活性物质治疗
小分子活性物质治疗通常包括研发高选择性和高亲和力的小分子化合物，这些物质能够模拟天然脂蛋白酶的功能。这类治疗方法侧重于提高残存脂蛋白酶的活性，间接地帮助减少脂质累积。
4.肝脏移植
肝脏移植是将健康肝脏从供体移植物到接受者身上的手术过程，在临床上用于治疗多种肝病，包括脂蛋白酶缺乏症。新肝脏能够恢复正常合成脂蛋白酶和其他关键代谢酶，有助于控制脂质代谢紊乱。
脂蛋白酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，需要特别关注和管理。建议定期监测血脂水平，以早期发现并处理可能的脂质沉积风险。同时，均衡饮食和适量运动也是必不可少的辅助措施，以维持良好的血脂状态。
2024-02-07 03:33
举报陈肖贤 主治医师 三甲
提问
现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于血管的脂蛋白类型。 高脂蛋白血症Ⅰ型又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血症，Burger-Gruz综合征等。它是由食物中脂肪触发的，因遗传性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血症，伴甘油三酯增高的脂蛋白沉积于内脏和皮肤。发病率非常低，系常染色体隐性遗传，主要见于因腹部绞痛就诊儿科的幼儿。
2014-07-28 11:50
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原发性家族性高脂蛋白血症(primaryfamilial hyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于血管的脂蛋白类型。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemia TypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血症，Burger-Gruz综合征等。它是由食物中脂肪触发的，因遗传性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血症，伴甘油三酯增高的脂蛋白沉积于内脏和皮肤。发病率非常低，系常染色体隐性遗传，主要见于因腹部绞痛就诊儿科的幼儿。
胃蛋白酶片
用于胃蛋白酶缺乏或消化功能减退引起的消化不良症。
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
阿昔莫司胶囊
按照Fredrickson分类法诊断的原发性和继发性高脂血症，即高甘油三酯血症（Ⅳ型高脂蛋白血症）；高胆固醇血症（Ⅱa型高脂蛋白血症）；高甘油三酯和高胆固醇血症（Ⅱb型，Ⅲ型及Ⅴ型高脂蛋白血症）。
西洛他唑片
适用于治疗由动脉粥样硬化、大动脉炎、血栓闭塞性脉管炎、糖尿病所致的慢性动脉闭塞症。本品能改善肢体缺血所引起的慢性溃疡、疼痛、发冷及间歇跛行，并可用作上述疾病外科治疗（如血管成形术、血管移植术、交感神经切除术）后的补充治疗以缓解症状。
