发病时间:不清楚
对称性硬化性厚骨症
补充说明:对称性硬化性厚骨症
a******W 2014-07-27 23:27
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精选回答(1)
对称性硬化性厚骨症是一种罕见的遗传性骨骼疾病,其特征为全身骨骼广泛增厚和硬化,通常呈对称分布。该病主要通过X线检查和基因检测进行诊断,治疗可能包括物理疗法和手术矫正。
对称性硬化性厚骨症是由编码Ⅰ型胶原蛋白的COL1A1或COL1A2基因突变引起的,这些基因突变影响了骨骼组织的正常代谢,导致骨质过度增生。典型表现为身材矮小、关节僵硬、脊柱侧弯等,还可能出现胸廓畸形、呼吸困难等症状。
对称性硬化性厚骨症可以通过血液中的钙磷水平测定、尿液分析以及基因检测来确诊。此外还可配合医生的意见进行X光片检查以评估骨骼情况。治疗措施主要包括物理治疗和手术矫正,如矫形外科手术。必要时可遵医嘱使用双膦酸盐类药物抑制破骨细胞活性,减缓骨质吸收速度。
患者应保持良好的营养状态,避免高钙食物摄入过多,定期复查并监测病情变化。适当运动有助于增强肌肉力量和灵活性,但要避免度活动以免加重关节负担。
2024-01-06 09:33
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医生回答(1)
又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、病或病。可见于各种年龄,小儿多发。男女性发病无明显差异,有家族三代四人发病的报道。起病缓慢、隐匿,因四肢长骨受累,故常表现为肢体疼痛,肌无力。因大多数于婴儿期发病,所以身体发育差,步行晚,步态不稳,呈“鸭步”。消瘦、矮小,患者不能跳跃、奔跑。
2014-07-27 23:27
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进行性骨干发育不良(progressivediaphysial dysplasia,PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点,表现为长管骨内、外骨膜异常增生,致使骨皮质增厚,骨干增粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨密度减低区。骨骺一般正常,但亦可受累,故有人主张称PDD为进行性骨干-骨骺发育不良症。长骨受累可造成患者运动障碍和骨痛。颅骨硬化可导致听力、嗅觉减退或丧失。
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本品适用于金黄色葡萄球菌、溶血性链球菌、肺炎球菌、大肠杆菌肺炎杆菌、流感杆菌、痢疾杆菌等敏感菌引起的下列轻、中度感染:1扁桃体炎、扁桃体周围炎、咽喉炎、支气管炎、肺炎、支气管肺炎哮喘和支气管扩张感染以及手术后感染。2急性及慢性肾盂炎、膀胱炎、前列腺炎及泌尿生殖系统感染。3中耳炎、外耳炎、鼻窦炎、睑腺炎、睑炎、急性泪囊炎。4上颌骨周围炎、上颌骨骨膜炎、上颌骨骨髓炎、牙槽脓肿、根尖性牙周炎、智齿周围炎、拔牙后感染。5毛囊炎、丹毒、蜂窝组织炎、脓疱病、痤疮感染、皮下脓肿、创伤感染、乳下炎、淋巴管炎。
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