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小儿Beckwith综合征
补充说明：小儿Beckwith综合征
a******W 2014-07-27 21:57
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精选回答(1)
郝鹏锴 主任医师 吉林省妇幼保健院 三甲
擅长：自闭症(孤独症)、多动症、语言发育迟缓、智力发育迟缓、遗传代谢病、串联质谱和基因解读。
提问
小儿Beckwith综合征一般是指贝克威尔逊综合征，是一种先天性肾上腺皮质增生症。其典型的临床表现为外生殖器畸形、性早熟、失盐、拒食、呕吐等。
1、外生殖器畸形
外生殖器畸形是本病的突出表现，多为双侧，但也可为单侧畸形。常见的有尿道下裂、隐睾、阴茎、阴囊畸形等。
2、性早熟
性早熟是本病的突出表现，患儿在出生时多表现为阴茎、阴囊较同龄儿明显增大，可有阴毛生长。患儿的身高一般也比同龄儿高。
3、失盐
失盐常见，失盐的轻重程度不一，患儿可有不同程度的脱水、酸中毒、高血压和氮质血症。
4、拒食、呕吐
患儿可出现拒食、呕吐等症状。
5、其他
部分患儿还可出现嗜睡、脱水、肌无力等症状。
若患儿出现上述症状，应及时前往医院就诊，在医生指导下进行针对性治疗。在日常生活中，应注意患儿的饮食调理，合理膳食，保证机体营养需求，同时注意保持个人卫生，预防感染。
2019-09-03 21:05
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医生回答(2)
陈家熙 主治医师 三甲
提问
小儿Beckwith综合征是一种罕见的先天性遗传疾病，通常由基因突变引起，包括巨婴症、低血糖和肾上腺发育不全等特征。
小儿Beckwith综合征是由于第11号染色体短臂上的H基因家族扩增所致，该扩增导致了生长激素受体、胰岛素受体及其他蛋白的过度表达，从而引发一系列临床表现。典型表现为新生儿期的巨大婴儿、低血糖、脐疝、巨舌、羊水过多以及面部特征异常如眼距过宽、内眦赘皮等。部分患儿还可能出现呼吸窘迫、喂养困难等症状。
针对此疾病的常规检查项目可能包括血生化检测以评估血糖水平，超声波检查用于评估肾脏和其他器官的情况，还可进行染色体分析来确定是否存在染色体异常。治疗措施需因人而异，但可能涉及营养支持与管理低血糖风险。必要时，医生会根据具体情况考虑使用外源性胰高血糖素替代疗法。
家长要密切监测孩子的生长情况，定期带孩子到医院进行体检，同时关注其饮食健康，确保摄入足够的营养物质。
2024-01-30 18:52
举报龙广兴 主治医师 三甲
提问
Beckwith-Wiedemann氏症候群(簡稱BWS)是一種先天過度生長的疾病,通常患者出生時,即是身材較一般嬰兒大型的大寶寶；個案在出生前即可能發生過度生長的情形,出生後可能發生新生兒低血糖,並常出現巨舌,內臟腫大,半邊肥大等臨床表徵,此外在耳朵上可能出現特殊的摺痕跟小凹陷.
此症多數為基因變異的偶發個案,只有少數案例為家族遺傳所致.從基因的缺陷上來看,約有80%的患者可於第11號染色體短臂的末端區域發現異常；由於該區域與基因表現的印記現象(imprinting)有關；正常來說,我們各從父母親一方遺傳一條染色體,而在第11號染色體11p15.5位置上的銘印基因(imprinting gene),會自然地選擇性表現,這是一種遺傳上基因選擇性表現的調控機制.
而Beckwith-Wiedemann氏症候群,即因為11p15.5位置上的基因缺陷,導致印記現象機制發生了異常；目前認為可能與其中的IGF2,KCNQ10T1,H19,CDKN1C及KCNQ1等基因的缺陷有關,由於此區域的基因涉及細胞週期與生長控制,因此此一區域的基因缺陷將導致患者發生生長上的異常；其詳細的致病病因相當複雜,還有待更深入地研究.
指导意见：
疾病的整體發生率約為1/13,700個活產數.85%的BWS患者為無家族史的偶發案例.您孩子的表现跟这个疾病是有一定的关系的.
生活护理：
对于您的孩子这个个体来说,要严格检测血糖的变化,首要治療為葡萄糖靜脈灌注,視低血糖程度增加餵食次數或服用胰島素抑制劑diazoxide穩定血糖值,以保持任何時間的血糖值能維持在60 mg/dL以上.
关于心脏杂音,如果有心脏某个部位的缺损的话要修补,如果问题不大倒也不用担心.
其次,关于尿道下裂只有通过手术的方法解决.
祝您的孩子早日康复.
2014-07-27 21:57
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