发病时间：不清楚
结节性脑硬化
补充说明：结节性脑硬化
a******W 2014-07-27 20:58
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性脑硬化是一种常染色体显性遗传病，主要由TSC1或TSC2基因突变引起，导致神经元过度生长，累及大脑、皮肤和其他器官，临床表现为癫痫发作、智力障碍和皮肤纤维瘤。
结节性脑硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传病。这些基因编码蛋白Hamartin和tuberin，它们在细胞生长调控中发挥关键作用。突变导致细胞增殖失去控制，形成特征性的结节样病变。结节性脑硬化通常伴随癫痫发作、智力低下、行为异常、发育迟缓以及面部血管纤维瘤等特征性皮肤表现。此外，患者还可能出现肾脏囊肿、心脏瓣膜畸形等问题。
诊断结节性脑硬化症通常需要进行头颅MRI以评估大脑中的结节状改变，还可通过超声心动图评估心脏结构，必要时可进行肾功能检测。针对结节性脑硬化的治疗主要是针对症状的管理，可能包括抗癫痫药物治疗如卡马西平、等。对于特定的并发症，如肾囊肿或肺动脉高压，可能需要手术干预或其他专业医疗措施。
结节性脑硬化是一个复杂的疾病，患者及其家人应寻求多学科团队的支持，包括神经科医生、遗传咨询师和心理社会工作者，以优化生活质量并减少风险。
2024-01-30 06:20
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医生回答(1)
许辰 主治医师 三甲
提问
结节性硬化临床主要表现为面部皮脂腺瘤、癫痫、智力低下。这些表现可同时见于同一患儿，也可仅有其中一种或两种表现。病理改变主要包括皮层灰质结节、白质异常、室管膜下胶质结节、室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。
2014-07-27 20:58
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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