发病时间：不清楚
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征
补充说明：小儿播散性脂肪肉芽肿综合征
a******W 2014-07-27 18:34
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征 小孩 脂肪肉芽肿 关节肿胀 弟弟
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，以慢性复发性皮肤病变、慢性肉芽肿性脂膜炎和血小板减少为特征。
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征是由于位于染色体5q31上的溶酶体膜转运蛋白基因Niemann-Pick C1（NPC1）突变所致。该基因编码的NPC1蛋白质在细胞内帮助清除神经酰胺等脂类物质，当其功能丧失时会导致这些脂质在细胞内积累，引发炎症反应和组织损伤。典型表现为反复发作的皮疹、慢性肉芽肿性脂膜炎以及血小板减少。皮疹通常出现在婴儿期，呈红斑、丘疹或结节状，可伴有瘙痒；脂膜炎导致脂肪组织出现硬块样改变，可持续数月至数年不愈。
实验室检查可见血小板计数降低，可通过血常规、骨髓穿刺及活检来确认诊断。此外还可通过超声波成像评估患者是否存在淋巴结肿大或其他异常情况。治疗可能包括使用免疫调节药物如环磷酰胺、甲氨蝶呤等控制自身免疫反应，以及针对感染的抗生素治疗。对于特定病例，造血干细胞移植可能是有效的治疗方法。
患儿家属应关注孩子的营养均衡，避免高脂肪食物摄入过多，同时保持适当的运动量，增强身体免疫力。
2023-12-31 12:35
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医生回答(1)
赵清生 主治医师 三甲
提问
您好，要注意结婚之前的身体检查，不仅要做普通的身体检查，还要做血清等的检查，还有生殖器官检查，做好遗传病预防工作。包括远离烟雾酒精药物辐射农药噪音挥发性有害气体有毒有害重金属等。
(一)发病的原因
播散性脂肪肉芽肿综合征可能是常染色体隐性遗传病
(二)发病机制
由于神经酰胺酶的缺乏神经酰胺不能分解为鞘氨醇和脂肪酸因而蓄积于脑内脏皮下结节中
2014-07-27 18:35
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播散性脂肪肉芽肿综合征(Farberssyndrome)是一种常染色体隐性遗传病，临床上常以小关节受累、皮下结节以及中枢神经系统受损为特征性病理变化。该病征又称播散性类脂肉芽肿病、神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。
甲氨蝶呤片
1.各型急性白血病，特别是急性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和簟样肉芽肿、多发性骨髓病；2.头颈部癌、肺癌、各种软组织肉瘤、银屑病；3.乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、恶性葡萄胎、绒毛膜上皮癌、睾丸癌。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
盐酸布替萘芬喷雾剂
适用于浅部皮肤真菌感染，主要用于敏感菌所致的足癣、体癣、股癣。
阿司匹林肠溶片
抑制下述情况时的血小板粘附和聚集 ：不稳定性心绞痛（冠状动脉血流障碍所至的心脏疼痛） ；急性心肌梗塞 ；预防心肌梗塞复发 ；动脉血管的手术后 ；动脉外科手术或介入手术后，如主动脉冠状动脉静搭桥术，PTCA） ；预防大脑一过性的血流减少（TIA：短暂性脑缺血发作）和已有前驱症状，如面部或手臂肌肉一过性瘫痪或一过性失明）后预防脑梗塞。
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