医生回答(2)

沈连 主治医师 三甲

提问

进行性脊肌萎缩症是一种遗传性神经退行性疾病,主要影响脊髓前角运动神经元,导致肌肉逐渐萎缩和无力。
进行性脊肌萎缩症是由于染色体5q上的运动神经元存活基因突变所致,这些基因编码蛋白有助于维持运动神经元的功能。当基因突变导致蛋白功能缺失时,运动神经元受损,进而引发一系列临床表现。该疾病的典型症状包括下肢无力、萎缩、延缓性的肌肉衰退以及呼吸困难等。此外,患者还可能出现坐立不安、易疲劳等症状。
为了确诊进行性脊肌萎缩症,医生可能会建议进行血液检测以评估神经递质水平,如乙酰胆碱酯酶活性;同时还会推荐进行MRI扫描来评估脊髓和脑干的情况。针对此病症的治疗主要是对症支持疗法,旨在缓解症状并提高生活质量。常用药物有利鲁唑片、盐酸罗匹尼罗胶囊等,具体用药需遵医嘱。
患者应保持良好的营养状态,避免过度劳累,定期复查以监测病情进展。

2024-03-18 08:41

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江雨倩 主治医师 三甲

提问

行性脊肌萎缩症是一种非神经性病因所造成的疾病,而是肌肉细胞本身随着时间及年龄渐进性地损伤与萎缩的疾病,这群肌肉疾病大部份是基因有特定的变异所致,因此在临床上,具有特殊的遗传性质。

2014-07-27 17:10

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