发病时间：不清楚
小儿强直性肌营养不良综合征
补充说明：小儿强直性肌营养不良综合征
a******W 2014-07-27 16:32
小儿强直性肌营养不良综合征 强直性肌营养不良 肌肉 先天性肌强直 先天性副肌强直
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿强直性肌营养不良综合征可考虑基因治疗、肌肉放松剂、物理疗法、营养支持治疗等治疗措施。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估是否需要调整治疗方案。
1.基因治疗
基因治疗通过引入正常基因替代异常基因来发挥作用，通常采用病毒载体将目标基因导入患者细胞。此方法针对遗传性疾病如小儿强直性肌营养不良综合征，旨在纠正导致疾病的突变基因表达，改善病情。
2.肌肉放松剂
肌肉放松剂通过抑制肌肉过度兴奋，减轻痉挛和僵硬，常用药物包括、氯硝西泮等。这类药物能缓解由肌张力增高引起的肢体僵硬和不适感，在治疗小儿强直性肌营养不良综合征时可作为辅助手段使用。
3.物理疗法
物理疗法主要包括电刺激、功能性锻炼等非手术治疗方法，每日定时定量完成特定动作。此法有助于增强肌肉力量及灵活性，并促进血液循环；对于存在运动障碍者具有重要意义。
4.营养支持治疗
营养支持治疗涉及提供高蛋白饮食以及必要时补充维生素D和钙质。良好的营养状态有助于维持机体整体健康状况，并可能对神经系统功能产生积极影响。
在实施上述治疗措施的同时，应密切监测患者的反应和可能出现的副作用。此外，建议定期评估患者的活动能力和生活质量，以便及时调整治疗方案。
2024-03-16 00:16
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医生回答(1)
许辰 主治医师 三甲
提问
肌强是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。其共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、疲劳、发热等均可使肌强直加重。用叩诊锤叩击肌肉，可出现肌球。肌电图可出现强直电位。
2014-07-27 16:32
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。 先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
注射用胸腺肽
用于治疗各种原发性或继发性T细胞缺陷病，某些自身免疫性疾病，各种细胞免疫功能低下的疾病及肿瘤的辅助治疗。包括：1．各型重症肝炎、慢性活动性肝炎、慢性迁延性肝炎及肝硬化等；2．带状疱疹、生殖器疱疹、尖锐湿疣等；3．支气管炎、支气管哮喘、肺结核预防上呼吸道感染等；4．各种恶性肿瘤前期及化疗，放疗合用并用；5．红斑狼疮、风湿性及类风湿性疾病、强直性脊柱炎、格林巴利综合症等；6．再生障碍性贫血、白血病、血小板减少症等；7．病毒性角膜炎、病毒性结膜炎、过敏性鼻炎等；8．老年性早衰、妇女更年期综合症等；9．多发性疖肿及面部皮肤痤疮等，银屑病、扁平苔藓、鳞状细胞癌及上皮角化症等；10．儿童先天性免疫缺陷症等。
正清风痛宁缓释片
祛风除湿，活血通络，利水消肿。用于风湿与类风湿性关节炎属风寒湿痹证者，症见：肌肉酸痛，关节肿胀，疼痛，屈伸不利，麻木僵硬等。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
盐酸替扎尼定片
盐酸替扎尼定片为中枢性骨骼肌松弛药，用于降低因脑和脊髓外伤、脑出血、脑炎以及多发性硬化病等所致的骨骼肌张力增高、肌痉挛和肌强直。
