发病时间：不清楚
先天性红细胞生成异常性贫血
补充说明：先天性红细胞生成异常性贫血
a******W 2014-07-27 14:13
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性红细胞生成异常性贫血是一种遗传性疾病，主要是由于红系造血祖细胞发育异常所致，患者通常会出现贫血、脾肿大等症状。
先天性红细胞生成异常性贫血是一种由于红系造血祖细胞发育异常所致的疾病，属于一种遗传性疾病，因此可能会遗传给下一代。患者在出生时通常会出现贫血的症状，表现为面色苍白、乏力、心慌等，还可能会出现黄疸、肝脾肿大等症状。如果患者出现上述症状，应及时到医院就医，可以通过血常规检查、骨髓穿刺检查等明确诊断。对于确诊的患者，可以在医生指导下使用酚磺乙胺、氨基乙酸等药物进行止血治疗。同时，患者也可以遵医嘱使用司坦唑醇、达那唑等药物进行治疗。如果患者病情比较严重，则可以通过造血干细胞移植的方式进行治疗。
建议患者在日常生活中注意保持良好的生活习惯，避免过度劳累，以免引起不适症状。另外，患者还需要注意保持营养均衡，可以适当进食富含铁元素、维生素等营养物质的食物，如猪肝、鸡肝、鸭肝等。
2014-07-27 14:13
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医生回答(1)
张晓晓 主治医师 三甲
提问
先天性红细胞生成异常性贫血的诊断主要依据以下几点：良性、正色素性、难治性单纯贫血伴持续或间断性黄疸；网织红细胞不高；骨髓红系明显增生，且有典型的形态学改变，粒系、巨核系细胞正常；可有地中海贫血样红细胞珠蛋白肽链的异常、HEMPAS抗原和i抗原的变化；有无阳性家族史。
2014-07-27 14:13
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先天性红细胞生成异常性贫血(congenitaldyserythropoietic anemia，CDA)是一种很少见的遗传性红细胞系无效造血家族性疾病。其临床特点为慢性、难治性轻或重度贫血，伴持续或间断性黄疸，骨髓表现为红细胞系无效造血、多核、核碎裂和其他形态异常。
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