发病时间：不清楚
马弗西氏综合征
补充说明：马弗西氏综合征
a******W 2014-07-26 21:36
我要咨询
精选回答(1)
李帆 副主任医师 晋中市第一人民医院 三甲
擅长：擅长领域：掌握最新的肺癌，乳腺癌，胃肠道肿瘤，妇科肿瘤等恶性肿瘤的诊疗知识，善于与患者沟通，指导患者健康饮食
提问
马弗西氏综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于半乳糖-3-硫解酶缺乏导致半乳糖在体内的积累，引起多种临床表现。
马弗西氏综合征是由于半乳糖-3-硫解酶基因突变，使该酶活性降低或缺失，导致半乳糖不能被正常分解而积累。半乳糖在体内积累会干扰正常的生物合成通路，进而影响细胞结构和功能。马弗西氏综合征的症状包括智力低下、生长迟缓、肌张力减低、共济失调等神经系统异常，以及角膜浑浊、白内障、肝脾肿大等其他系统的表现。
诊断马弗西氏综合征通常需要进行血液生化分析、尿液分析、脑脊液检查、基因检测等。此外，眼科医生可能会建议进行视力测试、裂隙灯检查以评估角膜浑浊情况。治疗马弗西氏综合征主要是通过饮食控制来减少半乳糖摄入，避免使用含乳制品的食物。对于特定症状如眼部并发症，可能需要专业的眼科护理。
患者应保持均衡饮食，避免高半乳糖食物，定期体检并监测任何潜在的健康问题。
2024-01-18 07:10
举报相关问题
医生回答(1)
罗阳 主治医师 三甲
提问
马弗西氏综合症为一种罕见的先天性的软骨发育不良伴多发血管瘤的病变，骨骼改变十分广泛 ,身材矮小 ,四肢粗短畸形 ,智力正常。全身多发直径约 1 .5～ 2ｃｍ左右的皮下硬结节 ,有轻度压痛。
2014-07-26 21:36
举报向医生提问
血管瘤(haemangioma)是由血管组织发生的肿瘤或血管畸形，其中80%属先天性的，属于良性，生长缓慢，很少恶变。血管瘤发生于口腔颌面部的血管瘤占全身血管瘤的60%，其中大多数发生于颜面皮肤、皮下组织及口腔粘膜、如舌、唇、口底等组织，少数发生于颌骨内或深部组织。血管瘤多见于婴儿出生时或出生后不久，它起源于残余的胚胎成血管细胞，活跃的内皮样胚芽向邻近组织侵入，形成内皮样条索，经管化后与遗留下的血管相连而形成血管瘤，瘤内血管自成系统，不与周围血管相连。
多发人群：少年，青年，儿童
临床检查：胸部CT 肝、胆、胰、脾MRI
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 8000元）
健康问答
