发病时间：不清楚
小儿chenthaurer综合征
补充说明：小儿chenthaurer综合征
a******W 2014-07-26 20:15
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿Chenthaurer综合征是一种罕见的遗传代谢疾病，以高尿酸血症、慢性肾病和听力损失为主要特征，需要及时诊断和治疗。
小儿Chenthaurer综合征是由于基因突变导致嘌呤代谢障碍，使尿酸合成过多而引起的一组临床表现。尿酸是嘌呤代谢的最终产物，当其在体内积累时会形成尿酸结晶，对组织造成损伤。该综合征通常包括高尿酸血症、痛风性关节炎、慢性肾病以及耳聋等。高尿酸血症可导致尿酸盐沉积在关节内引发炎症反应，出现红肿热痛等症状；慢性肾病则会出现蛋白尿、水肿等现象。
针对此病症，医生可能会建议进行血液生化检测、尿液分析、超声心动图、头颅MRI等检查项目来评估患者的整体健康状况。治疗策略可能包括饮食调整以减少富含嘌呤食物摄入，同时需服用降低尿酸药物如别嘌醇片、非布司他片等控制尿酸水平。
患儿家属应注意定期监测孩子的生长发育情况，避免高嘌呤食物摄入，保持均衡饮食并确保充足的休息时间。
2024-02-10 08:40
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医生回答(1)
徐晓娴 主治医师 三甲
提问
遇到不愉快的事情或精神受到刺激时就会哭闹不停，哭得厉害时会口唇青紫，突然两拳紧握，眼球上翻，跌倒在地，有的还可出现四肢抽动和大小便失禁。该症状一般持续1-3分钟
2014-07-26 20:15
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口唇青紫指口唇失去红润光泽，而呈现青紫、淡紫或黯紫色。如果嘴唇长期出现青紫，现代医学将其称之为“紫绀”，预示着你的心脏可能存在问题，长期如此应当及时去医院检查。某些呼吸系统的疾病也可出现口唇缺少光泽、不够红润的变化。
石斛明目丸
平肝清热，滋肾明目。用于肝肾两亏，虚火上升引起的瞳孔散大夜盲昏花，视物不清，内障抽痛，头目眩晕，精神疲倦。
非布司他片
本品为黄嘌呤氧化酶（XO）抑制剂，适用于具有痛风症状的高尿酸血症的长期治疗。
氯化钾缓释片
1治疗低钾血症各种原因引起的低钾血症，如进食不足、呕吐、严重腹泻、应用排钾性利尿药。低钾性家族周期性麻痹、长期应用糖皮质激素和补充高渗葡萄糖等。2预防低钾血症当患者存在失钾情况，尤其是如果发生低钾血症对患者危害较大时（如使用洋地黄化的患者），需预防性补充钾盐，如进食很少、严重或慢性腹泻，长期服用肾上腺皮质激素、失钾性肾病、以及Bartter综合症等。3洋地黄中毒引起频发性，多源性早搏或快速心律失常。
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祛风燥湿，干"黄水"。用于湿疹，类风湿性关节炎，痛风等湿痹症，"黄水病"，皮肤病。
