发病时间：不清楚
小儿巨脑畸形综合征
补充说明：小儿巨脑畸形综合征
a******W 2014-07-26 15:54
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精选回答(1)
黄诚英 副主任医师 北流市人民医院
擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。
提问
小儿巨脑畸形综合征是一种先天性疾病，主要是由于神经细胞发育异常所致，通常会引起脑组织体积增大的情况。
小儿巨脑畸形综合征是由于神经细胞发育异常，导致脑组织体积增大的一种先天性疾病，通常是由于遗传因素、环境因素、感染因素等原因所引起。患儿可能会出现头大、面容宽而平、肢体肥大、智力低下等症状，还可能会伴有癫痫、运动障碍、精神行为异常等情况。小儿巨脑畸形综合征的患儿，如果没有出现明显的临床症状，通常不需要进行特殊治疗，但如果患儿出现明显的临床症状，则需要在医生指导下使用奥拉西坦、吡拉西坦等药物进行治疗，还可以通过手术的方式进行治疗，如脑深部电刺激等。
建议患儿在日常生活中需要注意避免过度劳累，注意劳逸结合，以免加重病情。同时，患儿还需要注意保持良好的心情，可以适当进行跑步、游泳等体育锻炼，有助于排解压力，保持心情愉悦。
2018-03-27 15:31
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医生回答(2)
朱子强 主治医师 三甲
提问
小儿巨脑畸形综合征是一种罕见的先天性遗传疾病，其特征为头围显著增大、智力低下和神经发育异常。
小儿巨脑畸形综合征是由于基因突变导致神经管闭合不全，影响了大脑结构的正常发育。这可能导致脑室扩大和皮质增厚，进而引起头围增大和其他神经系统问题。典型症状包括头围显著大于同龄儿童、智力低下、运动协调障碍以及癫痫发作等。此外，患者可能还会有特殊的面部特征，如前额突出、眼距宽等。
常用的诊断手段包括头颅超声波检查、磁共振成像（MRI）扫描和正电子发射断层扫描（PET）。这些检查可帮助评估头围大小、大脑结构是否异常以及代谢活动情况。该疾病的治疗主要是针对症状，通常采用物理疗法和康复训练来改善运动功能，同时可能需要抗癫痫药物控制癫痫发作。对于特定病例，医生可能会考虑使用神经营养药物促进神经发育。
面对这种复杂的疾病，家长应关注孩子的全面发展，定期监测孩子的生长发育指标，并积极参与专业机构组织的各种支持团体活动，以获取更多信息和支持。
2024-03-13 21:33
举报林筱婕 主治医师 三甲
提问
你好，有人认为本病征有家族性，属显性遗传性疾病，男性发病率高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考虑为X性连锁遗传。可能为在子宫内所受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害所致。本病征病因未明。
2014-07-26 15:54
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小儿巨脑畸形综合征又称儿童巨脑综合征(macrencephaly syndrome)、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育生长过快，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
去氧孕烯炔雌醇片
为速效、短效避孕药，避孕机制是显著抑制排卵和阻止孕卵着床，并使宫颈液粘稠度增加，精子穿透阻力增大，从而发挥速效避孕作用。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
甲巯咪唑片
1.甲状腺功能亢进的药物治疗，尤其适用于不伴有或伴有轻度甲状腺增大（甲状腺肿）的患者及年轻患者。2.用于各种类型的甲状腺功能亢进的手术前准备。3.对于必须使用碘照射(如使用含碘造影剂检查)的有甲状腺功能亢进病史的患者和功能自主性甲状腺瘤患者作为预防性用药。4.放射碘治疗后间歇期的治疗。5.在个别的情况下，因患者一般状况或个人原因不能采用常规的治疗措施，或因患者拒绝接受常规的治疗措施时，由于对甲硫咪唑片剂(在尽可能低的剂量)耐受性良好，可用于甲状腺功能亢进症的长期治疗。
