发病时间：不清楚
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症
补充说明：小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症
a******W 2014-07-26 15:32
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢性疾病，是由于嘌呤核苷酸磷酸化酶的基因突变，导致嘌呤核苷酸磷酸化酶活性降低，从而引起一系列临床症状的疾病。
嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于嘌呤核苷酸磷酸化酶的基因突变，导致嘌呤核苷酸磷酸化酶活性降低，从而引起一系列临床症状的疾病。患儿主要表现为低血糖、肝大、黄疸、发育迟缓等症状，同时还会伴有低血糖、高尿酸血症、高脂血症等疾病。
对于病情比较严重的患儿，还需要及时在医生指导下通过长期服用药物的方式进行治疗，比如苯丁酸钠片、拉罗尼酶等，可以促进体内尿酸的排泄，从而缓解不适症状。同时，在饮食上还可以适当进食富含维生素的蔬菜水果，如西红柿、苹果等，也有助于病情的恢复。
此外，建议患儿在日常生活中注意保持良好的生活习惯，避免过度劳累，注意劳逸结合。同时，患儿还应注意保持良好的心态，避免情绪激动，注意清淡饮食，避免食用辛辣刺激性食物，如辣椒、花椒等。如果患儿出现不适症状，建议及时就医治疗。
2014-07-26 15:32
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医生回答(1)
张晓晓 主治医师 三甲
提问
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏最重要的临床表现是反复感染，除非接受骨髓移植，否则该病预后极差，建议如果家庭条件允许可以去大城市的医院进行检查和治疗，如果是进行移值手术当然最好，不过要找到合适的。
2014-07-26 15:32
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胸闷chestdistress是一种主观感觉，即呼吸费力或气不够用。轻者若无其事，重者则觉得难受，似乎被石头压住胸膛，甚至发生呼吸困难。它可能是身体器官的功能性表现，也可能是人体发生疾病的最早症状之一。不同年龄的人胸闷，其病因不一样，治疗不一样，后果也不一样。
症状起因：一、功能性胸闷(即无器质性病变的胸闷)：人们在门窗密闭、空气不流通的房间内逗留较长时间，或遇到某些不愉快的事情，甚至与别人发生口角、争执，或处于气压偏低的气候中，往往会产生胸闷、疲劳的感觉。二、病理性胸闷1.呼吸道受阻：气管支气管内长肿瘤、气管狭窄，气管受外压(甲状腺肿大、纵隔内长肿瘤);2.肺部疾病：肺气肿、支气管炎、哮喘、肺不张、肺梗塞、气胸;3.心脏疾病：某些先天性心脏病风湿性心脏瓣膜病、冠心病、心脏肿瘤;4.膈肌病变：膈肌膨升症、膈肌麻痹症;5.体液代谢和酸碱平衡失调等。
就诊科室：心胸、内科
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本品为免役刺激剂（immunostimulant），适用于细胞免疫功能低下患者：1.呼吸道反复感染（气管炎、支气管炎）；2.耳鼻喉科反复感染（鼻炎、鼻窦炎、耳炎、咽炎、扁桃体炎）；3.泌尿系统反复感染；4.妇科反复感染；可用于预防感染性期病症，缩短病程，减轻疾病的严重度，减少反复发作次数，也可作为急性感染时抗菌药物治疗的辅助用药。
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用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
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