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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏应做哪些检查？
补充说明：小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏应做哪些检查？
a******7 2011-05-28 11:45
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医生回答(1)
田元庆 主治医师 三甲
提问
以下这个小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏检查方法是比较常用的，希望能对你有帮助：
1.确诊指标 淋巴细胞中dGTP增高，测定红细胞溶解液的PNP酶活性可确诊该病，红细胞中缺乏PNP是本病的确诊指征。检测羊水和羊毛膜细胞的PNP活性可作产前诊断。而通过PCR可以直接检测其分子缺陷。 2.尿液检查 尿中尿酸排出减少，而有鸟苷、脱氧鸟苷和肌苷、脱氧肌苷排出，通过高效液相色谱法等多种方法检测上述代谢产物有助于本病诊断。
3.血液检查 白细胞数正常，但淋巴细胞百分率极低(<10%)。T细胞功能在出生时可正常，随着年龄增长T细胞数常可低至1%～3%，T细胞增殖反应亦明显下降。多数患者B细胞百分率、免疫球蛋白水平和特异性抗体正常。血液Ig水平、B细胞和浆细胞数基本正常。外周血中T细胞数，Ts细胞数减少。淋巴细胞的PHA转化、同种异体混合淋巴细胞反应降低。迟发型变态反应阴性。
4.病理检查 显示胸腺发育不良，缺乏胸腺小体。淋巴结胸腺依赖区发育不良，淋巴细胞稀少;非胸腺依赖区含有丰富的淋巴细胞和浆细胞。
根据临床表现选择胸片、B超、脑CT、脑电图、心电图等检查。
2011-05-28 11:59
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嘌呤核苷酸磷酸化酶(purinenucleoside phosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。
多发人群：小儿
临床检查：白细胞数
治疗费用：终身间歇性治疗，费用不详
