发病时间：不清楚
粘多糖贮积病Ⅲ型
补充说明：粘多糖贮积病Ⅲ型
a******W 2014-07-26 13:06
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
粘多糖贮积病Ⅲ型的诊断需要通过血液或尿液检测来确定。
此疾病的诊断过程中，医生通常会采集患者的血液样本进行实验室检查，以测量特定的生物标志物水平，如IgM浓度。此外，可能还会建议进行尿液分析，以评估是否存在异常代谢产物。高IgM浓度和异常代谢产物的存在支持了粘多糖贮积病Ⅲ型的诊断。
如果患者有家族史，或者存在特殊的面容、智力低下等症状时，也需要考虑为该疾病的可能性。这些症状与遗传有关，是由于基因突变导致酶活性降低或缺乏所致。
在确诊后，应立即开始治疗以减少长期并发症的风险。定期随访以及适当的康复训练也是管理此疾病的重要组成部分。
2024-01-13 03:41
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医生回答(1)
朱子强 主治医师 三甲
提问
粘多糖贮积病Ⅲ型行性智力低下是本症的最显著特征。生后1岁内智力发育均正常或仅有轻度落后，智力低下一般在4～7岁出现，10岁时已很严重。在智力低下进行性加重的同时，可出现进行性神经症状，如抽风、运动过多、痉挛性四肢瘫、全身无力、攻击性行为等，此为该症最突出的症状。
身材改变较轻或表现正常，仅有1/4的病人表现矮小。大多数病人面部表现正常，少数病人表现头大、面容丑陋、腹部膨隆、进行性耳聋、关节僵直和手屈曲呈爪状。骨骼改变仅有多发性成骨不全和顶骨后部致密、增厚。这些改变对诊断本病具有一定程度的特异性。肝、脾肿大为轻度到中度，无角膜浑浊。无心脏受累。
2014-07-26 13:06
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抽风，在医学上称为“惊厥”，是小儿时期常见的急症。抽风时，病儿意识突然消失，双眼上翻、凝视线斜视;面部肌肉或四肢肌肉强直、发硬、痉挛或不停地抽动，一次发作可由数秒至数分钟。抽风时儿童的种种表现，使家长尤其是年轻的妈妈，惊恐万分，不知所措。
症状起因：小儿抽风的原因很复杂，常见的原因可按发热与否分为两大类，一类是无热惊厥，即抽风时不伴发热，主要包括两种疾病，一种是小儿低钙性手足搐搦症，就是由于体内缺钙引起抽风。多见于1岁以内的婴儿。另一种是癫痫，就是俗话说的羊角风。其他还有脑炎后遗症、核黄疸等等。第二类为高热惊厥，就是抽风伴有发热，这类主要也包括两种疾病，一种是由于高热刺激引起的高热惊厥，多见于3岁以下的婴幼儿。另一种是由于中枢神经系统有感染，例如大脑炎、脑膜炎等。当然还有其他原因，如中毒、肿瘤等。
就诊科室：神经
