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小儿6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症
补充说明：小儿6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症
a******W 2014-07-26 06:19
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症是一种遗传性溶血病，由于6-磷酸葡萄糖脱氢酶基因突变导致红细胞不稳定，使其容易受到氧化损伤而发生溶血。
小儿6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症是由于6-磷酸葡萄糖脱氢酶基因突变引起的一种遗传性疾病。该酶参与红细胞内糖酵解过程，维持其结构稳定性和功能完整性。当酶活性降低时，红细胞易受氧化应激损伤，导致溶血。此病症可能伴随贫血、黄疸、脾肿大等典型症状，严重者可出现急性溶血发作，表现为迅速发生的贫血、尿色加深以及急性腰痛。
诊断通常包括血常规、血生化、Hemoglobin electrophoresis等实验室检测以评估红细胞寿命和识别异常形态。必要时，医生还可能会安排高铁血红蛋白还原试验来确定G-6-PD水平。治疗措施主要包括避免接触诱发溶血的物质，如某些药物和食物色素，以及输血支持。对于急性溶血发作，静脉注射补液和碱化尿液是标准处理方式。
患者应保持良好的生活习惯，避免高海拔环境和使用可能导致溶血的药物，如阿司匹林。定期体检和遵循医嘱进行预防性措施有助于减少并发症风险。
2024-01-31 01:01
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医生回答(1)
于小伟 主治医师 三甲
提问
小儿红细胞葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性溶血性疾病，为X连锁不完全显性遗传病。小儿红细胞葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症的治疗对急性溶血者，应去除诱因。在溶血期应供给足够水分，注意纠正电解质失衡，口服碳酸氢钠，使尿液保持碱性，以防止血红蛋白在肾小管内沉积。贫血较轻者不需要输血，去除诱因后溶血大多于1周内自行停止。
2014-07-26 06:19
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溶血是指血红细胞在低渗溶液作用下，细胞肿胀、破裂释放出血红蛋白的过程。
多发人群：婴儿多见
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
定坤丹
滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
胆石通胶囊
清热利湿，利胆排石。用于肝胆湿热，右胁疼痛，痞渴呕恶，黄疸口苦，以及胆石症、胆囊炎、胆道炎属肝胆湿热证者。
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