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男性遗传病
补充说明：男性遗传病
a******W 2014-07-22 10:24
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
男性遗传病可以通过基因疗法、体外受精-胚胎移植、绒毛取样、羊水穿刺、脐带血穿刺等治疗措施进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.基因疗法
基因疗法通过将健康的基因引入患者体内来替代异常或缺失的基因，通常采用病毒载体传递至目标细胞。此方法旨在纠正特定遗传性疾病中导致问题的突变基因。它直接针对问题的核心原因发挥作用。
2.体外受精-胚胎移植
体外受精-胚胎移植是将精子和卵子在实验室中结合形成胚胎，然后将其植入母体子宫内发育的过程。该技术可帮助解决某些由生殖道结构异常、染色体异常等原因引起的不孕不育问题。选择性地排除携带特定遗传疾病的胚胎有助于防止相关疾病传给后代。
3.绒毛取样
绒毛取样是在孕期通过手术从胎盘组织中采集样本进行分析的一种侵入性检查手段。此措施用于评估胎儿是否存在某些遗传疾病风险。由于此时胎儿与母体之间的血液循环尚未完全建立，因此不会对胎儿造成较大影响。
4.羊水穿刺
羊水穿刺是一种产前诊断技术，在超声引导下抽取羊水中胎儿脱落细胞进行分析。该措施可用于检测某些先天性代谢障碍及染色体异常等遗传性疾病。穿刺过程中会刺激子宫壁引起轻微出血但一般能自行止住无需特殊处理。
5.脐带血穿刺
脐带血穿刺是在分娩时采集新生儿脐带血进行分析的一种医疗操作。此措施主要用于评估胎儿是否存在某些遗传性疾病或其他健康问题。虽然存在一定的感染风险，但在专业医生指导下进行安全性较高。
在接受任何医学治疗之前，应充分了解每种措施的风险和收益，并咨询专业医生的意见。同时，建议定期进行遗传咨询和体检，以便早期发现并预防可能存在的遗传疾病。
2024-01-22 17:21
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医生回答(1)
司徒横 主治医师 三甲
提问
假肥大型进行性肌营养不良症。多在4岁左右发病，一般不超过7岁。大腿肌肉萎缩，小腿变粗而无力，走路姿态似鸭子，几年后逐渐瘫痪。多数病人在20岁左右死亡。目前尚无有效的治疗方法。
2014-07-22 10:24
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进行性肌营养不良症(progressivemyodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
薄芝糖肽注射液
用于进行性肌营养不良、萎缩性肌强直，及前庭功能障碍、高血压等引起的眩晕和植物神经功能紊乱、癫痫、失眠等症。亦可用于肿瘤、肝炎的辅助治疗。
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
