发病时间:不清楚
患有成骨不全,7岁发病,无家族史,父母
补充说明:患有成骨不全,7岁发病,无家族史,父母
P******0 2014-07-17 14:12
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你好,对于成骨发育不全,也叫脆骨症。目前病因不明,为先天性发育障碍,主要表现为易致病理性骨折,为染色体隐性遗传,迟发者病情较轻,但先天患者在出生时,即有多处骨折。在治疗上,骨折的部位行手术治疗是种不错的选择,但患者往往还会在其他的地方继续骨折。
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。