发病时间：不清楚
遗传性纤维蛋白原缺乏症食谱
补充说明：遗传性纤维蛋白原缺乏症食谱
小**紫 2014-06-05 18:55
遗传性纤维蛋白原缺乏症 凝血酶 纤维蛋白原 维生素D 胆固醇
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医生回答(2)
吴楚英 主治医师 三甲
提问
遗传性纤维蛋白原缺乏症患者可以适量食用低纤维食品、低脂肪乳制品、瘦肉、深海鱼、全麦面包等食物。但需要注意的是，食物对于疾病的治疗作用有限，该疾病还需要专业医生的指导和治疗。
1.低纤维食品
低纤维食品可以减少肠道对纤维蛋白原的需求，从而减轻症状。适量摄入低纤维食品如白米饭、白面包等，可降低消化系统负担，有利于患者恢复健康状态。
2.低脂肪乳制品
低脂肪乳制品富含钙质及维生素D，有助于促进骨骼健康，但不会加剧遗传性纤维蛋白原缺乏症的症状。对于遗传性纤维蛋白原缺乏症患者而言，适当的脂肪摄入是必要的，以支持身体正常的代谢功能。因此，选择低脂或脱脂的乳制品是一个不错的选择。
3.瘦肉
瘦肉含有丰富的蛋白质，能够补充因疾病消耗而缺失的营养成分。但是要注意不可过量食用，以免加重肾脏负担。
4.深海鱼
深海鱼中含有的不饱和脂肪酸具有抗炎作用，能辅助改善血液黏稠度高的情况。但是要避免吃过多的深海鱼，否则可能会导致胆固醇升高。
5.全麦面包
全麦面包中含有一定的膳食纤维，可以延缓胃排空速度，增加饱腹感。但是不宜长期大量食用，因为其中的膳食纤维可能会影响铁元素的吸收，不利于病情恢复。
遗传性纤维蛋白原缺乏症患者应遵循医嘱制定个性化饮食计划，同时注意保持均衡饮食，避免过度节食或挑食，确保获得足够的营养支持。
2024-01-21 00:01
举报黄华 主治医师 三甲
提问
(一)发病原因
多为常染色体隐性或显性遗传致纤维蛋白原缺乏。
(二)发病机制
纤维蛋白原是一种含有2964个氨基酸的大分子糖蛋白，分子量为34万，由Aα、Bβ、γ3条多肽链以链间二硫键即AαCys28、γCys8和Cys9相连构成的对称性二聚体(Aa、Bβ、γ)2，(Aα、Bβ、γ)。另外，单体中AαCys36与另一单体即CβC65组成的二硫键对形成二聚体分子也起到关键作用。
Aα、Bβ γ3条多肽链在肝脏由独立的多核糖体合成其前体蛋白(各包括19、30、26个信号肽)，在粗面内质网内将信号肽切除、疏水反应和二硫键形成等加工后，折叠、装配成成熟的二聚体分子，最后经糖基化、部分磷酸化分泌到胞外。
在成熟的纤维蛋白原二聚体分子中，中央区(E区)由6条多肽链的氨基端组成，形成二硫键结(DSK);2个外围区(D区)由Bβ链和γ链的羧基端组成，而Aα链的羧基端折回参与E区结构。E区与D区之间由带状结构(coiled-coil区)相连，coiled-coil区为Aα、Bβ、γ 3链形成的α-螺旋结构，大约由110个氨基酸残基组成，coiled-coil区两端的二硫键对纤维蛋白原分子成熟二聚体结构的形成至关重要。
在凝血共同途径中，凝血酶先裂解纤维蛋白原2条Aα链氨基端Argl6-Gly17释出一对纤维蛋白肽A(FPA)，形成纤维蛋白单体Ⅰ(FMI);再裂解纤维蛋白原2条Bβ链氨基端Arg14-Gly15释出一对纤维蛋白肽B(FPB)，形成纤维蛋白单体Ⅱ(FM2)，此时纤维蛋白原的分子结构由(Aα、Bβ、γ)2变成(α、β、γ)2，暴露出纤维蛋白单体的聚合部位。通过E-D区、D-D区和边-边的非共价结合，形成不稳定的可溶性纤维蛋白单体(SFM)。在活化的凝血因子ⅩⅢ(FⅩⅢa)和Ca2 的作用下，纤维蛋白单体(SFM)互相交联，生成稳定的可溶性纤维蛋白，并将血液的有形成分包绕其中，形成牢固的止血血栓。
纤维蛋白原尚有与血小板膜糖蛋白GPⅡb-Ⅲa结合的位点，从而介导血小板的聚集反应，协同起到止血作用。
纤维蛋白原Aα、Bβ、γ3条多肽链分别由3个独立的基因FGA、FGB、FGG编码，集中于4q28～4q31约50 kb的区域内，3个基因由5′至3′的排列顺序为FGG、FGA、FGB。FGA基因全长5.4kb，在生理情况下，由于3′端的不同剪接可产生2个不同的转录版本：人群中98%～99%剪接成5个外显子，而1%～2%可产生6个外显子的αE转录版本。FGB基因全长8.2kb，有8个外显子且呈逆序排列。FGG基因全长8.4 kb，有10个外显子。
2014-06-05 18:55
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