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遗传性痉挛性截瘫基因检测多久出结果

发病时间:不清楚

遗传性痉挛性截瘫基因检测多久出结果

补充说明:遗传性痉挛性截瘫基因检测多久出结果

2014-02-20 12:38

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精选回答(2)

闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲

擅长:常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等,以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等

提问

遗传性痉挛性截瘫基因检测一般在2-4周出结果,但具体时间需要根据检测的项目判断。

遗传性痉挛性截瘫属于一种遗传性疾病,如果是进行全外显子测序,一般需要2-4周才能出结果,如果是进行基因组测序,可能需要2-3周才能出结果。如果进行的是基因检测,并且项目比较多,可能出结果的时间会比较慢,需要等待3-4周才能出结果。

另外,患者可以及时就医,通过基因检测的方式,判断引起遗传性痉挛性截瘫的原因,并且在医生指导下根据引起的原因进行针对性治疗。在日常生活中,患者要注意饮食健康,可以适当吃富含优质蛋白的食物,比如鸡蛋、牛奶等,同时还可以适当运动,能够增强体质。

2023-07-24 06:44

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冷贵生 副主任医师 济南军区总医院 三甲

擅长:擅长各类神经内科疾病的诊断和治疗,诊治范围:脑瘫、脑萎缩、肌肉萎缩、肌营养不良、运动神经元病等神经内科疾病。对于患者我本着救死扶伤的原则,认真负责的对待每个患者。

提问

你好,训练如持姿势、保持平衡和协调、移动等。学会独立或借助器械从事运动性活动。ROM是关节活动范围的英文缩写,对于痉挛的孩子,尽量扩大关节活动范围,减少活动受限,防止关节挛缩。
患者要注意以下几点 :1.严密观察有无呼吸困难、咳嗽、无力等,如呼吸道分泌物增多,又出现呼吸困难,应及时抢救。
2.高热时,作物理降温,并使用抗菌素,预防感染,定时给病人翻牙,临床护理或作治疗时,注意保暖,避免受凉
3.应加强营养,增强机体的抵杭力。鼓励病人进食,给高蛋白、高热觅饮食,必要时给予输血

2014-02-20 13:59

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医生回答(1)

唐家广 副主任医师 解放军总医院第一附属(304)医院骨科(全军骨科研究所)

擅长:主攻脊柱外科疾病,颈椎疾病。长期从事临床一线工作,在脊柱外科,特别是颈椎疾病的诊治方面积累了丰富的临床经验,擅长治疗颈椎病、颈椎间盘突出症、颈椎后纵韧带骨化症及颈椎外伤等疾患。

提问

平时要注意:
1、注意膳食纤维,增加胃肠蠕动,食物不可过于精细,以预防便秘发生。
2、多饮水并常吃半流质食物,瘫痪病人常有怕尿多而尽量少饮水的心理,这对病人是不利的,瘫痪病人应有充足的水分供应,病人清晨饮1-2杯淡盐水可预防便秘。
3、应供给营养丰富和易消化的食品,必须满足蛋白质、无机盐和总热能的供给。
4、根据引起瘫痪的病因,调整饮食宜忌。如脑中风病人应控制食盐、胆固醇摄入,增加含丰富B族维生素的食品。
对于痉挛性截瘫,采用神经修复技术治疗,改变了传统疗法治标不治本、药物依赖性、手术高风险性等种种弊端,具有安全、高效、有效抑制神经系统疾病复发等。

2014-03-24 16:22

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疾病百科

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遗传性痉挛性截瘫 (家族性痉挛性截瘫,家族性痉挛性下身轻瘫)

遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspastic paraplegia,HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道,是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主,症状多样,多数学者将其归于遗传性共济失调范畴,约占后者发病总数的1/4。

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