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怎样查肾上腺皮质增生，需要做什么检查可
补充说明：怎样查肾上腺皮质增生，需要做什么检查可
2021-09-19 14:42
肾上腺 先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺皮质激素 缺陷 肾上腺皮质功能
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精选回答(1)
陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，痛风，骨代谢疾病，甲状腺疾病，更年期综合征
提问
根据你的描述，先天性肾上腺皮质增生症，是由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。导致出现不同程度的肾上腺皮质功能减退的症状，伴有女孩男性化，而男孩则表现为性早熟，另外还可以出现低血钠，或者高血压等多种症候群。这种疾病，是一种常染色体隐性遗传病。1女孩儿比较多见。大多是由于缺乏21-羟化酶，是这种疾病最常见的一种原因。为了确定诊断，可以到医院进行深化方面的检测，可以检测尿液17-羟类固醇，17-酮类固醇，和孕三醇测定，以及其他方面的检测。
2022-09-16 13:40
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
