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唐氏综合症风险率1/233正常吗
补充说明：唐氏综合症风险率1/233正常吗
2021-02-01 13:30
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鹿志霞 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：生殖内分泌疾病，多囊卵巢综合征，月经失调，不孕症，产科急危重症；妊娠恶阻、胎动不安、乳汁淤积、产后恶露不绝、缺乳等。产后盆底康复。
提问
唐氏综合症风险率1/233通常是不正常的 。
唐氏综合症是一种染色体异常疾病，可能是因为遗传因素、孕妇年龄过大等原因引起的，可能会出现智力落后、生长发育迟缓等症状。唐氏综合症风险率1/233是比较高的，属于高风险，建议患者可以去正规的医院再次进行无创DNA产前检测技术、羊水穿刺等检查来进一步确诊。如果确诊为唐氏综合症，建议患者可以去正规的医院进行引产手术来治疗，必要时也可以通过手术的方式来终止妊娠。
建议患者在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜，放松心情，保持积极乐观的心态。
2022-08-26 17:41
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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