发病时间:不清楚
植烷酸贮积病
补充说明:植烷酸贮积病
a******3 2012-06-01 22:11
我要咨询
精选回答(1)
谭松涛 副主任医师 武警广东省总队医院 三甲
擅长:在胃食管反流病、食管疾病、肺部疾病、先天性心脏病、风湿性心脏病以及冠心病的外科治疗等方面积累了丰富的临床经验,并熟练掌握食管Stretta射频抗反流技术、胃底折叠术和食管反流监测技术。
提问
你好!植烷酸贮积病是一种常染色体隐性遗传病,染色体就是那样的,没法改变,因此目前的科技水平还不能完全治愈。只能是对症治疗,包括:1.饮食治疗,是目前比较有效的疗法,要终生坚持。给予患者低植烷酸、低植醇的饮食,植烷酸摄取量要减少到10~20mg/d,限制含叶绿素的水果、蔬菜以及乳类、动物脂肪等胆固醇高的食物,使血浆和组织中的植烷酸减少。2. 血浆置换法 当饮食疗法效果不佳时,血浆置换可以较快地改善临床症状。紧急处理可给患者放血400ml,将红细胞回输患者,每周1次,连续数月以上。3.其他 如神经营养药、理疗等。建议到大型三甲医院去查查血清中植烷酸含量,含量增高可确诊。谢谢提问!
2012-06-14 00:21
举报向医生提问
常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群:所有人群
临床检查:
奥利司他胶囊
奥利司他胶囊结合微低热能饮食适用于肥胖和体重超重者包括那些已经出现与肥胖相关的危险因素的患者的长期治疗。奥利司他胶囊具有长期的体重控制(减轻体重、维持体重和预防反弹)的疗效。服用奥利司他胶囊可以降低与肥胖相关的危险因素和与肥胖相关的其它疾病的发病率,包括高胆固醇血症、2型糖尿病,糖耐量低减,高胰岛素血症、高血压,并可减少脏器中的脂肪含量。
匹伐他汀钙片
用于治疗高胆固醇症、家族性高胆固醇症。
苯扎贝特片
用于治疗高甘油三酯血症、高胆固醇血症、混合型高脂血症。
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症原发性高胆固醇血症患者,包括家族性高胆固醇血症(杂合子型)或混合性高脂血症(相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型)患者,如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意,应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。在纯合子家族性高胆固醇血症患者,阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法(如LDL血浆透析法)合用或单独使用(当无其它治疗手段时),以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。2.冠心病冠心病或冠心病等危症(如:糖尿病,症状性动脉粥样硬化性疾病等)合并高