发病时间：不清楚
基因ＣＤ41-42M／N突变,杂合子*,是什么类型的B地中海贫血?
补充说明：基因ＣＤ41-42M／N突变,杂合子*,是什么类型的B地中海贫血?
a******3 2012-02-08 16:37
我要咨询
精选回答(4)
王利勇 副主任医师 沧州市人民医院 三甲
擅长：擅长头痛，头晕，神经系统疾病康复等综合治疗。
提问
基因CD41-42M／N突变杂合子属于轻型β地贫，地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫要长期反复输血和去铁治疗，预后一般比较差。目前没有特效的根治方法。
2019-02-13 22:12
举报
董树林 主治医师 巴中体检门诊部
擅长：擅长消化内科，心内科，呼吸内科和血液内分泌科，小儿内科的常见病和多发病的诊治。
提问
你好，你所说的情况看，是携带有地中海贫血基因ＣＤ41-42M／N突变，杂合子。这个突变多见于β-地中海贫血。β珠蛋白生成障碍性贫血轻重中型，需要血常规分类计数和细胞染色才可以确定。就要及时根据血常规检查情况，用输血和去铁胺治疗。注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。
2018-10-03 09:25
举报
张云晓 主任医师 邢台市第一医院
擅长：白血病，淋巴瘤，骨髓瘤，骨髓增殖性疾病以及各种类型的贫血等等。
提问
你好，很高兴为你解答这个问题。您提供的数据是:基因ＣＤ41-42M／N突变,杂合子*,咨询这是属于什么类型的Ｂ型地中海贫血，它这个结果严重吗通过你的这一句描述，我只能回答你:你携带有地中海贫血基因ＣＤ41-42M／N突变,杂合子。这个突变多见于β-地中海贫血，是什么类型是否严重，还需要你提供血常规化验结果！
2018-09-07 04:54
举报
黄红远 主治医师 四川省二级综合性医院
擅长：擅长消化、心血管内科疾病的治疗。
提问
你好，请问目前的血红蛋白是多少呢，一般来说杂合子大多是轻型或是中型的地贫。
回复追问：
取消 提交
相关问题
向医生提问
地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
肤痒颗粒
祛风活血，除湿止痒。用于皮肤瘙痒病，荨麻疹。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
福乃得维铁缓释片
用于明确原因的缺铁性贫血。
