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小儿神经纤维瘤病应该做哪些检查?
补充说明:小儿神经纤维瘤病应该做哪些检查?
w**p 2011-12-14 17:54
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小儿神经纤维瘤病为神经皮肤综合征中最常见的一种综合征。目前病因不明,可能与胚胎发育早期出现某些变异有关。常表现为神经、皮肤和眼睛的异常。由于受累的器官、系统不同,临床表现多种多样。目前已应用一种直接基因诊断技术-蛋白截断分析,结合基因连锁和突变分析可定出很多NFⅠ基因的突变株,使对NFⅠ的基因诊断和产前诊断成为可能。
2018-12-21 10:48
举报小儿神经纤维瘤病为神经皮肤综合征中最常见的一种综合征。目前病因不明,可能与胚胎发育早期出现某些变异有关。常表现为神经、皮肤和眼睛的异常。由于受累的器官、系统不同,临床表现多种多样。检查主要包括基础检查,拍片,还有核磁共振检查。
2018-07-27 14:00
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小儿神经纤维瘤病为神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome)中最常见的一种综合征,是一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病。目前病因不明,可能与胚胎发育早期出现某些变异有关。常表现为神经、皮肤和眼睛的异常,有时也波及中胚层或内胚层发育的器官。由于受累的器官、系统不同,临床表现多种多样。目前已知此类疾病多达40余种,但常见的只有3种,即神经纤维瘤病(neurofibroma)、结节性硬化症及脑面部血管瘤病(Sturge-Weber综合征)。 这些疾病多表现为常染色体显性遗传,有一个较高的、不完全的外显率。
多发人群:小儿
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临床检查: 数目较多的咖啡牛奶斑 学习困难 面肌无力 听力减退 耳鸣
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