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点状骨骺发育异常的症状有哪些，越详细越好

发病时间：不清楚

补充说明：点状骨骺发育异常的症状有哪些，越详细越好

a******7 2011-06-05 10:04

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王朝主治医师三甲

提问

汇总了点状骨骺发育异常的症状，希望对你有帮助。（换行)

　　本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为：

　　①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。

　　②双侧先天性白内障。

　　③短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。

　　④皮肤增厚及脱发。

　　⑤扁脸及鼻樑凹陷。

　　⑥智力迟钝，有时发育不良。

2011-06-05 10:21

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•点状骨骺发育异常 （先天性钙化性软骨营养障碍,点状骨骺）

点状骨骺发育异常（dysplasiaepiphysial punctata）主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍（chondrodystro-phiacalcificans congenito）及点状骨骺（stippled epiphyses）等。

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