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请问嘧啶5′-核苷酸缺乏症症状有哪些?

发病时间:不清楚

请问嘧啶5′-核苷酸缺乏症症状有哪些?

补充说明:请问嘧啶5′-核苷酸缺乏症症状有哪些?

a******7 2011-05-28 13:53

嘧啶5′-核苷酸缺乏症 溶血性贫血 贫血 妊娠 脾大 黄疸 发育

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医生回答(1)

齐玉龙 主治医师 三甲

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嘧啶5′-核苷酸缺乏症有多种症状,收集了该病的所有症状,希望对您有帮助:

  1.终生性溶血性贫血 贫血常为轻中度,可因感染、应激及妊娠而加重。


  2.脾大及间断性黄疸。


  3.智力发育低下 脑组织中P5′N缺乏所致。


  根据家族史,临床表现及红细胞P5′N活性测定确诊。

2011-05-28 14:01

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嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine5′-nucleotide deficiency,P5′ND)红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症,是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。

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