先天性肌强直

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疾病百科

•先天性肌强直

先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。

• 多发人群：多数患者在婴儿期发病

• 典型症状： 蹒跚步态 强直性肌张力增高 肢体运动不协调 易跌倒 肌肉假肥大

• 临床检查： 蹒跚步态 强直性肌张力增高 肢体运动不协调 易跌倒 肌肉假肥大

• 治疗费用：市三甲医院约（10000 —— 30000元）