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铜超标怎么治疗?

发病时间:不清楚

铜超标怎么治疗?

补充说明:铜超标怎么治疗?

a******T 2010-05-23 16:00

苯丙酮尿症

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精选回答(1)

黄红远 主治医师 四川省二级综合性医院

擅长:擅长消化、心血管内科疾病的治疗。

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你好,铜超标可能要注意是否存在有苯丙酮尿症的可能性,这需要及时去正规的大医院作相关的检查。 

2010-05-24 11:15

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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