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男生16染色体检查为XX
补充说明：男生16染色体检查为XX
2023-06-21 11:43
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黄威 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：擅长诊治异位妊娠，反复妊娠失败，复发性流产，产前诊断，地中海贫血，胎儿窘迫，保胎，遗传咨询
提问
男生16染色体检查为XXY可能是由于克氏综合征导致，也可能是由于X染色体缺失综合征、特纳综合征导致的。
1、克氏综合征
克氏综合征是一种常见的染色体异常综合征，其发生是由于X染色体上的基因突变或缺失，导致生殖细胞在减数分裂时不分离，从而产生了异常配子，导致男性出现上述症状。患者可以在医生指导下采取雄激素替代治疗、卵巢楔形切除术等方式进行治疗。
2、X染色体缺失综合征
X染色体缺失综合征是指由于X染色体上的基因突变或缺失导致的遗传疾病，可能会导致男性出现上述症状，并可能伴有智力低下、生长发育迟缓等症状。患者可以遵医嘱采取骨髓移植、心脏移植等方式进行治疗。
3、特纳综合征
特纳综合征是一种染色体异常导致的疾病，可能会导致男性出现生长发育迟缓、性功能障碍等症状。患者可以在医生指导下采取药物治疗、心理治疗等方式进行治疗。
除此之外，上述症状还可能是由于染色体异常、高泌乳素血症等导致，建议患者及时就医，明确病因后进行治疗。
2023-06-25 19:04
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先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
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