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显性遗传病是什么
补充说明：显性遗传病是什么
2023-06-21 16:15
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谭金凤 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：妇产科常见病、多发病的诊治，特别是妇科内分泌及月经病，不孕不育，子宫肌瘤，卵巢肿瘤，宫颈疾病，产科常见病等。
提问
显性遗传病是一种遗传性疾病，是指在人体内能够被检测到的遗传性疾病。
显性遗传病是一种遗传性疾病，主要是由于遗传基因在人体内的表达发生了改变，导致基因出现表达异常，从而引起显性遗传病。目前在临床上，显性遗传病主要包括白化病、血友病、地中海贫血等疾病。白化病是一种先天性的遗传性疾病，由于基因突变，导致黑色素细胞合成障碍，从而出现皮肤白斑。血友病是一种由于遗传基因缺陷，导致血液凝血功能障碍的疾病，血友病的患者一般在轻微外伤时，会出现皮肤、黏膜出血的症状。地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，由于遗传基因缺陷，导致珠蛋白肽链合成障碍，从而出现溶血性贫血的症状。
如果患者出现了显性遗传病，可以在医生的指导下，根据病情的轻重对症治疗。如果病情比较轻，可以在医生的指导下服用药物治疗，比如白血病患者可以遵医嘱服用达沙替尼片、尼洛替尼胶囊等，如果患者病情比较严重，可以在医生的指导下进行造血干细胞移植手术治疗。建议患者平时要养成良好的生活习惯，避免过度劳累，同时还应保持愉悦的心情。
2023-06-25 17:46
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
参白化痔胶囊
清热解毒，凉血止血。用于Ⅰ、Ⅱ期内痔及混合痔所致的便血、肛门坠胀或坠痛，大便干燥或秘结等症。
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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